Home  
  
  
    La retinite pigmentosa
Cerca

Oculistica
 
Il tuo nome :
La tua mail * :
Nome del destinatario :
E-mail del destinatario * :
Messaggio :
*campo obbligatorio
Messaggio inviato

La retinite pigmentosa

Dall’identificazione del primo gene coinvolto nella retinite pigmentosa nel 1984, sono stati identificati oltre cento geni. La ricerca fa continui progressi… Tuttavia, non è stata ancora trovata nessuna cura per arrestare questa degenerazione delle cellule della retina responsabile della cecità.

La retinite pigmentosa
© Getty Images

Secondo le statistiche internazionali, circa una persona su 4.000 sarebbe colpita da retinite pigmentosa o retinopatia pigmentosa. Sebbene la malattia sia di origine genetica, i primi sintomi appaiono in genere solo tra i 10 e i 30 anni, per poi aggravarsi lentamente e sfociare il più delle volte nella cecità totale.

I disturbi sono legati a una degenerazione delle cellule della retina che rivestono il fondo dell’occhio e trasformano i segnali luminosi in influsso nervoso. Queste cellule sono di due tipi: le cellule coni, che predominano al centro della retina e sono responsabili della visione dei dettagli (per la lettura, per esempio) e della visione dei colori; e le cellule bastoncello, che sono presenti in periferia e permettono la visione notturna e in periferia del campo visivo.

I sintomi della retinite pigmentosa

La maggior parte delle volte la malattia inizia alla periferia della retina. Il sintomo più precoce consiste quindi in un abbassamento della visione notturna, o nictalopia. Questo sintomo passa spesso inosservato, ma un esame del fondo oculare permette di riscontrare macchie pigmentate (da cui il nome di retinite pigmentosa). Durante l’evoluzione della malattia, queste macchie si estenderanno ad anelli nella periferia della retina, restringendo progressivamente il campo visivo. La persona vede come se guardasse attraverso un tubo o come se si trovasse all’interno di un tunnel. Più raramente è la parte centrale della retina a essere colpita per prima. In quel caso, all’inizio si prova fastidio per la luce, poi diventa difficile leggere. In compenso la visione periferica è risparmiata, il che permette alla persona di spostarsi, anche se non è in grado di riconoscere i visi o decifrare i cartelli.

Con il tempo le macchie, che all’inizio provocano amputazioni parziali del campo visivo (scotomi), invadono l’insieme della retina e la cecità può diventare totale. Il peggioramento avviene in maniera imprevedibile, intervallato da fasi di ristagno. È inoltre impossibile prevederne l’evoluzione. Spesso, tuttavia, l’handicap diventa reale tra i 40 e i 50 anni, senza che nessuna cura sia in grado di frenare la malattia.

L'ereditarietà della retinite pigmentosa

Responsabili della retinite pigmentosa possono essere molte anomalie genetiche. Alcune si trasmettono secondo una modalità dominante, con uno dei genitori affetto che ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia al figlio. Altre si trasmettono in modo retrocedente, per essere colpiti dalla malattia bisogna, cioè, aver ricevuto un gene difettoso dal proprio padre o dalla propria madre. In questo caso, la maggior parte delle volte, non esiste nessuna retinite nota nella famiglia, il che spiega la tardività della diagnosi. La persona malata trasmetterà il gene difettoso ai suoi figli, ma questi hanno pochi rischi di soffrire della stessa malattia.

A volte, ancora, il gene è legato al cromosoma X. Sono allora le madri, non malate, che trasmettono la malattia ai loro figli. Queste molteplici possibilità evidenziano l’importanza di un consulto in genetica per valutare il rischio di trasmissione. Il trattamento della retinite pigmentosa si limita oggi a sussidi visivi (sistemi ottici ingrandenti) che permettono per molto tempo di condurre un’esistenza pressoché normale. Le speranze che potrebbero derivare dalla terapia genica o dall’innesto di cellule retiniche non si sono ancora concretizzate.

Dott.ssa Chantal Guéniot

Commenta
15/05/2013

Per saperne di più:


Newsletter

Test consigliato

Ischemia e ictus: sei a rischio?

Test salute

Quiz - Ictus e ischemia

BMI calcolo
Calcola la tua massa grassa
Calcola la tuo peso ideale