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La sindrome di Tourette: i tic che rendono difficile la vita

Smorfie, gesti incontrollati, rumori strani, volgarità... La sindrome di Gilles de la Tourette è caratterizzata dall’associazione di vari tic motori e fonatori che compaiono prima dei 18 anni. Ne è colpito, a diversi livelli, circa l’1% dei bambini in età scolare. Il 25% di loro continua a soffrirne anche in età adulta.

La sindorme di Tourette
© Getty Images

A causa delle ripercussioni dei tic e dei disturbi spesso associati, la sindrome di Gilles de la Tourette (SGT) avvelena il quotidiano delle persone che ne sono affette e di coloro che li circondano. Il Dott. Andreas Hartmann*, neurologo e responsabile del centro di riferimento per la sindrome di Gilles de la Tourette in Francia, ci spiega le principali caratteristiche di questa malattia, le sue conseguenze e le terapie proposte.

Sindrome di Tourette: primi sintomi durante l’infanzia

La sindrome di Gilles de la Tourette è una malattia neurologica. Si manifesta prima dei 18 anni di età ed è caratterizzata dall’associazione di vari tic motori e di almeno un tic vocale per un periodo di tempo di oltre un anno. È importante precisare ciò, poiché quasi il 25% dei bambini soffre di tic motori che però scompaiono spontaneamente nel giro di pochi mesi.

Il Dott. Hartmann precisa: “La maggior parte delle volte i primi tic compaiono intorno ai 5-7 anni. Evolvono in maniera irregolare con una tendenza all’aggravamento fino ai 10-12 anni, poi regrediscono di molto dopo i 16-18 anni. Crescendo i bambini che ne sono affetti riescono a controllarli meglio. Il 25% di loro continuerà ad averli anche in età adulta”.

La sindrome di Gilles de la Tourette colpisce tra lo 0,3% e l’1% dei bambini in età scolastica, ovvero circa 40.000 bambini in Italia, secondo la definizione più ampia, circa 5000 se si considerano solo i casi più gravi. I maschi sono colpiti da tre a quattro volte in più rispetto alle femmine.

I sintomi di Tourette: movimenti, rumori e parole inopportune

Sbattimenti degli occhi, alzate di spalle, smorfie, schiarimenti di voce, tosse, grida... I tic sono manifestazioni motorie e vocali anomale, improvvise e involontarie. Nella sindrome di Gilles de la Tourette, variano nel tempo e da un malato a un altro. Alcuni, detti “complessi”, assomigliano a gesti volontari, parole o frasi comuni fuori contesto.

Così, le persone che hanno già sentito parlare della sindrome di Gilles de la Tourette l’associano inevitabilmente alla coproprassia (compiere gesti volgari) e alla coprolalia (dire oscenità, insultare). Questi sintomi, tuttavia, non sono sistematici: riguardano meno del 20% delle persone affette dalla malattia, precisa il Dott. Hartmann. «Alcuni dei miei pazienti, invece, chiamano il loro macellaio “Tesoro”, oppure dicono “Ti amo” già al loro primo appuntamento romantico. Tali comportamenti socialmente inappropriati sono legati a un difetto di inibizione da parte del cervello».

Tra gli altri tic complessi, socialmente invalidanti e molto fastidiosi per l’entourage, vi sono anche l’ecoprassia (il malato imita i gesti del suo interlocutore) e l’ecolalia (ripete le sue parole). “Non era possibile riuscire a seguire un film: Teo ripeteva sistematicamente le ultime parole degli attori”, ricorda Francesca, il cui figlio è affetto dalla sindrome di Tourette. “È stato questo sintomo che ci ha portati a pensare alla malattia, mentre i tic erano presenti già da diversi anni.”

Sindrome di Tourette: tutta la famiglia ha bisogno di aiuto

L’associazione francese della sindrome di Gilles de la Tourette (AFSGT) propone terapie di gruppo per aiutare i genitori e le persone vicine al bambino malato in senso largo. Il suo presidente spiega: “Nei casi più gravi, i tic e i disturbi comportamentali del bambino colpito accaparrano tutta l’attenzione. Le coppie si separano, i genitori non hanno più tempo per i fratelli e le sorelle che si sentono trascurati... Bisogna evitare a tutti i costi lo sfacelo familiare, anche per la persona malata in questione”.

La diagnosi della sindrome di Tourette è spesso tardiva

“I tic vengono spesso scambiati per manifestazioni di disagio o stress e questo può a volte ritardare la diagnosi”, osserva il Dott. Hartmann. “Quando i genitori si recano dal medico, il loro bambino viene indirizzato prima di tutto dallo psicologo o dallo specialista che si occupa del tic predominante: l’oculista se strizza gli occhi, l’otorinolaringoiatra se si raschia la gola...”

Il fatto che i tic possano essere “fisicamente” invalidanti, responsabili di dolori o di sintomi dovuti alla loro localizzazione (disturbi visivi e mal di testa se riguardano gli occhi, per esempio), e poiché evolvono nel tempo, fa sì che non ci si rivolga subito a un neurologo.

“Alcuni fattori come la stanchezza, lo stress o la caffeina, possono aumentare la frequenza e l’intensità dei tic ma non ne sono la causa”, insiste il medico. “I tic derivano da una cattiva comunicazione tra alcune zone cerebrali.” La malattia dipende da fattori genetici e ambientali ( tabagismo materno, sofferenze perinatali, infezioni infantili...).

Disturbi comportamentali spesso associati ai tic

Già prima della comparsa dei tic, Teo veniva considerato un bambino iperattivo con molte difficoltà di concentrazione. Da adolescente ha iniziato ad avere disturbi ossessivo-compulsivi. Francesca racconta: “Mi chiedeva di ripetere quindici volte alcune frasi finché non fossero suonate “bene”, oppure giocherellava con qualsiasi cosa, scoppiando in una rabbia incontenibile se lo si interrompeva prima della fine di una serie da quindici. Ma la cosa peggiore erano le sue crisi di angoscia. Alcune notti urlava per più di un’ora e sbatteva la testa contro il muro fino a svegliare i vicini”.

Secondo il Dott. Hartmann, il 90% dei bambini colpiti dalla sindrome di Gilles de la Tourette presenta almeno un altro disturbo: “il 20-30% ha un disturbo di iperattività con deficit dell’attenzione (ADHD), il 30-40% ha crisi di rabbia accompagnate da episodi di autolesionismo, e il 20-30% ha disturbi ossessivo-compulsivi che, spesso, persistono in età adulta”.

I tic e queste difficoltà turbano la vita scolastica e l’integrazione sociale. “Quello che mi dà più fastidio è lo sguardo degli altri”, confida Teo. “I miei amici o le persone del quartiere mi conoscono, ma se devo incontrare una persona estranea, la cosa mi provoca stress e i miei tic esplodono… è un circolo vizioso! So che la gente pensa che io sia ritardato”. A 20 anni, il ragazzo non riesce a conservare un lavoro per più di qualche giorno.

Una cura in base ai tic e ai disturbi associati alla sindrome di Tourette

Quando i tic non sono troppo gravi, alcune spiegazioni possono bastare a sdrammatizzare la situazione. Il Dott. Hartmann esorta i genitori a parlarne con gli insegnanti e il bambino a spiegarlo ai suoi compagni. Anche conoscere i fattori che li amplificano aiuta a diminuirli.

“A volte i genitori non riescono a capire come il bambino possa trattenersi durante la visita e lasciar esplodere i suoi tic non appena varcata la porta dello studio medico”, osserva il dottore. “Spiego loro che i tic sono molto difficili da controllare. Il bambino non si prende gioco di loro, semplicemente si “lascia andare” quando si trova in una situazione di familiarità”. Le persone colpite dalla sindrome di Gilles de la Tourette descrivono una sensazione di disagio premonitore, come la voglia di grattarsi o di starnutire, alleviata poi solo dalla comparsa del tic.

Una terapia psicologica può essere utile se il bambino è ansioso o depresso, ma ha i suoi limiti. Quando i tic o i disturbi associati sono davvero invalidanti, occorre stabilire delle priorità. Il Dott. Hartmann fa l’esempio di un bambino che va male a scuola: “Cos'è che lo turba di più? Il tic che ha al braccio che gli impedisce di scrivere e concentrarsi, una vera e propria iperattività con disturbo dell’attenzione, le prese in giro dei compagni, i dolori fisici legati alle crisi di autolesionismo...?”

In Francia, alcune equipe mediche, tra cui quella del Dott. Hartmann, ricevono le famiglie in consulenze multidisciplinari. Neurologo, psichiatra infantile, psicologo e assistente sociale parlano con il bambino e con i suoi genitori per proporre il trattamento più adatto.

Sindrome di Tourette: le strategie terapeutiche per ridurre i tic

Quando il problema principale sono i tic, il neurologo consiglia di provare prima di tutto le terapie cognitivo-comportamentali (TCC). Da 10 a 12 sedute, spalmate su tre mesi e accompagnate da esercizi da riprodurre in casa propria. Occorre che il bambino acquisisca una certa maturità ed esistono terapeuti specializzati nella sindrome di Gilles de la Tourette.

Se non è possibile fargli seguire un simile approccio, o se questo si rivela insufficiente, bisogna far ricorso ai farmaci. “I neurolettici, utilizzati da quasi cinquant’anni, fanno spesso paura, ma sono migliorati molto”, precisa il Dott. Hartmann. “A piccole dosi l’aripiprazolo (Abilify®) è realmente efficace e ha pochi effetti secondari.” Oltre l’80% dei pazienti risponde positivamente ai farmaci.

In caso di tic isolati e semplici che possono però avere conseguenze pesanti, per esempio colpire il midollo spinale in seguito a un tic della nuca, un approccio originale consiste nell’utilizzare la tossina botulinica che agisce direttamente sui muscoli interessati. A lungo termine, potrebbe anche far diminuire la frequenza dei tic. “Come le terapie cognitivo-comportamentali e forse anche come i farmaci”, osserva il neurologo. “Quando non si hanno più tic, la sensazione di disagio si attenua e tende a scomparire”.

Per i tic più gravi, e quando le precedenti terapie hanno fallito, rimane la stimolazione cerebrale profonda tramite l’impianto chirurgico di elettrodi nel cervello. In Italia sono ancora poche le persone che ne hanno beneficiato.

*Medico presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière (AP-HP, Parigi), responsabile del centro di riferimento per la sindrome di Gilles de la Tourette e presidente del comitato scientifico dell’associazione francese della sindrome di Gilles de la Tourette (AFSGT).

Audrey Plessis

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03/07/2014

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