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Le malattie da alterazioni strutturali dei cromosomi

Alterazioni strutturali dei cromosomi causano terribili malattie. Oggigiorno è purtroppo raro guarirne ma alcune sono già diagnosticabili.

Malattie da alterazioni strutturali dei cromosomi
© Getty Images

Quali sono le malattie da alterazioni strutturali dei cromosomi?

Ricordiamo: la sindrome del grido del gatto, l'atassia-teleangectasia, l'anemia di Fanconi e lo xeroderma pigmentoso.

Che cosa si intende per sindrome del grido del gatto?

Una sindrome caratterizzata da ritardo mentale e dalla crescita con malformazione del laringe, che causa la tipica vocalizzazione (grido del gatto). È dovuta a delezione relativa al cromosoma 5.

Che cos'è l'atassia-teleangectasia?

Una patologia progressiva, a trasmissione autosomica recessiva, con predisposizione a tumori linfatici.

Che cos'è l'anemia di Fanconi?

Chiamata anche anemia perniciosiforme costituzionale infantile, è una malattia a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dalla forte diminuzione di tutte le cellule del sangue prodotte nel midollo osseo (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). Ne consegue una predisposizione alle infezioni e alle neoplasie, in particolare alla leucemia acuta.

Che cosa si intende per xeroderma pigmentoso?

Una patologia ereditaria recessiva, detta anche xeroderma di Kaposi e caratterizzata da ipersensibilità alla luce solare, che evolve fino allo sviluppo di tumori cutanei sia benigni sia maligni.

Che cos'è l'eredità multifattoriale?

È un'eredità che dipende da molti fattori, i quali interagiscono in diversa maniera. Riguarda le numerose condizioni, anche non patologiche, in cui un certo carattere, o una certa affezione, compare in una famiglia con una frequenza superiore che nel resto della popolazione, senza però manifestare un preciso rapporto di tipo mendeliano. È il caso della statura, dell'intelligenza, di certe doti naturali (come quelle della musica, della capacità di disegnare, della tendenza alla matematica), nonché di patologie come il diabete, la schizofrenia, l'ulcera gastroduodenale, l'ipertensione essenziale, l'artrite reumatoide, le deformazioni del piede, il labbro leporino e la palatoschisi, la spina bifida, la stenosi pilorica, la lussazione congenita dell'anca. Al contrario di quelle geniche, le malattie multifattoriali sono relativamente frequenti e il loro sviluppo è dato da interazioni tra condizionamento genetico e condizionamento ambientale. In genere, cioè, la presenza di geni aberranti costituisce non la condizione sufficiente perché la malattia si manifesti, bensì la predisposizione alla malattia stessa, che si palesa con il concorso di fattori ambientali diversi.

Che cosa sono le malattie lisosomiali?

Malattie ereditarie (autosomiche recessive oppure interessanti il cromosoma X), così dette perché sono caratterizzate da un deficit di enzimi correlato a particolari strutture cellulari, i lisosomi. Gli enzimi di cui sono ricchi i lisosomi controllano l'utilizzazione del nutrimento cellulare e i rapporti tra le cellule.

Quali sono le conseguenze del deficit enzimatico?

Si accumulano sostanze non scomposte nel sistema nervoso (malattia di TaySachs), nei reni (malattia di Fabry), nel miocardio (malattia di Pompe), nel fegato e nella milza (malattia di Niemann-Pick).

Come si curano tali malattie?

Trattamenti terapeutici risolutivi a tutt'oggi non esistono. Tuttavia sono utili la somministrazione di enzimi sostitutivi, il trapianto di midollo osseo e la terapia genica (per ora sperimentale).

È possibile la diagnosi prenatale?

Sì; grazie alle moderne tecniche diagnostiche è possibile dosare l'attività enzimatica, ricercare alterazioni specifiche nelle cellule ed eseguire il test del DNA.

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04/05/2010

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