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Le malattie da alterazioni numeriche dei cromosomi

Le alterazioni numeriche dei cromosomi originano sindromi che segnano la vita del nascituro. Ecco alcune tra le più note.

Malattie da alterazioni numeriche dei cromosomi
© Getty Images

Quali sono le malattie legate a un'alterazione nel numero dei cromosomi?

Sono essenzialmente: la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner.

A che cosa è dovuta la sindrome di Down?

La sindrome di Down, o mongolismo, è dovuta al fatto che nella fecondazione passano nell'uovo fecondato tre cromosomi 21 (trisomia 21), anziché i normali due. La ragione risiede nel fatto che il cromosoma 21, nel gamete femminile, per un fenomeno di non disgiunzione verificatosi nella meiosi, è doppio. Pertanto, nella fecondazione questi due cromosomi 21 si uniscono all'altro cromosoma 21 di origine paterna e formano una terna anormale. Ciò accade con una certa frequenza nelle madri anziane.
Quando la sindrome di Down compare nei figli di madri giovani, la causa sembra risiedere in un fenomeno di traslocazione di materiale genetico che, preso da un altro cromosoma, viene trasmesso al figlio assieme al normale cromosoma 21.

Che cos'è e da che cosa dipende la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter, che colpisce i maschi, è caratterizzata da atrofia dei testicoli, assenza di spermatozoi e ingrossamento delle mammelle. È asintomatica alla nascita e si manifesta nell'adolescenza, sotto forma di arresto della maturazione puberale. Dipende dal fatto che il cromosoma sessuale X è in soprannumero: l'individuo, anziché avere la coppia XY, presenta XXY, e talvolta i cromosomi X sono addirittura tre o quattro. La sindrome di Klinefelter colpisce circa 2 nati per mille ed è la causa più comune di ipogonadismo maschile primario.

Da che cosa è determinata la sindrome di Turner?

Nella sindrome di Turner, i cromosomi sessuali sono diminuiti: esiste un solo cromosoma X (monosomia), anziché la coppia XX. La sindrome colpisce le femmine ed è caratterizzata da bassa statura, assenza di mestruazioni, atrofia delle ovaie e mancato sviluppo dei caratteri sessuali secondari.
Sono anche presenti alterazioni scheletriche e dell'apparato cardiocircolatorio.

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04/05/2010

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