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Le malattie da alterazioni genetiche dei cromosomi sessuali

Emofilia, distrofia, daltonismo: quasi tutti conoscono gli effetti di queste malattie, noi ve ne proponiamo l'eziologia.

Malattie da alterazioni genetiche dei cromosomi sessuali
© Getty Images

Quali sono le malattie dovute ad alterazioni genetiche dei cromosomi sessuali?

Si tratta di malattie dovute a un gene aberrante situato sul cromosoma X; il cromosoma Y, infatti, è deputato principalmente alla determinazione della mascolinità. Nel maschio i geni del cromosoma X sono rappresentati in dose singola (emizogoti), per cui un gene mutato si manifesta anche se recessivo; ciò spiega come certe malattie dovute a geni presenti sul cromosoma X si manifestino nei maschi e non nelle femmine di una famiglia. Nel caso di caratteri dominanti la malattia è più frequente tra le femmine e si riscontra in tutte le figlie di un maschio malato; ne è un esempio la sindrome di Alport (forma di nefrite ereditaria). Nel caso di carattere recessivo la malattia è più frequente nei maschi e non si riscontra nelle figlie di un padre sano; ne sono esempi l'emofilia A e la distrofia muscolare progressiva (o di Duchenne).

A che cosa è dovuta l'emofilia?

A un gene alterato, recessivo, presente nel cromosoma sessuale X. Nella donna, che ha due cromosomi sessuali X, la malattia non compare, poiché il gene della malattia (recessivo) è bilanciato dall'allele normale presente nell'altro cromosoma X. Nel maschio, invece, che ha corredo XY, la malattia si manifesta: non esiste infatti nel cromosoma Y l'allele normale che lo contrasti. Per tale ragione, solitamente l'emofilia colpisce esclusivamente i maschi, mentre le femmine sono portatrici.

A che cosa è dovuta la distrofia muscolare progressiva?

A un gene aberrante recessivo, presente nel cromosoma X. Queto gene è il più lungo finora conosciuto, comprendendo ben due milioni di nucleotidi. Le mutazioni che lo riguardano sono di vario tipo, tra cui ampie delezioni.

In che cosa consiste il daltonismo?

Nell'incapacità di distinguere i colori (acromatopsia), o soltanto alcuni colori, più spesso il verde e il rosso. È causato dal deficit della sintesi di uno, due o tre dei pigmenti fotosensibili contenuti nei recettori retinici (coni) deputati alla visione cromatica. È un'anomalia ereditaria legata ai cromosomi sessuali e l'allele responsabile è recessivo. Il nome deriva dal chimico e fisico inglese Dalton, che ne era affetto.

Quali sono le aberrazioni cromosomiche responsabili di queste malattie?

Possono essere numeriche o strutturali. Nel primo caso può esservi un numero di cromosomi multiplo della condizione aploide (3n, 4n ecc.), per cui si parla di poliploidia, oppure può esservi una anomalia del numero in difetto (aneuploidia) o in eccesso (trisomia ecc.) a carico di uno o più cromosomi. Nel secondo caso le anomalie riguardano la struttura cromosomica: si tratta di delezione (perdita), duplicazione, inversione, traslocazione di materiale cromosomico.

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04/05/2010

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