Le malattie da alterazioni genetiche degli autosomi

Le alterazioni genetiche causano malattie, spesso poco note, perché non se ne parla. Di seguito alcuni effetti di geni autosomici alterati.

Quali sono le malattie determinate da fattori ereditari?

a) Malattie geniche (note anche come mendeliane o monofattoriali), dovute alla presenza di uno o due geni aberranti in un singolo locus di un autosoma o di un cromosoma sessuale;

b) malattie cromosomiche dovute ad aberrazioni cromosomiche;

c) malattie multifattorali dovute alla presenza contemporanea di più geni aberranti in un certo numero di loci;

d) malattie lisosomali.

Da che cosa dipendono queste malattie?

Da un gene alterato (aberrante), localizzato in una delle 22 coppie di autosomi. Tale gene può avere carattere dominante o recessivo.

Quali sono le malattie legate a geni autosomici dominanti?

Fra le malattie derivate da geni autosomici dominanti sono da considerarsi:

a) neurofibromatosi o malattia di von Recklinghausen;

b) teleangectasia emorragica ereditaria;

c) malattia di von Willebrand;

d) sferocitosi;

e) corea di Huntington;

f) acondroplasia.

Le patologie dovute a geni dominanti sono abbastanza rare, per cui di solito sono ammalati gli individui eterozigoti, cioè i portatori di un gene patologico e del normale allele recessivo; metà dei figli di una coppia malato-sana sarà malata (fanno eccezione alcune malattie, come la sferocitosi).

Da che cosa dipendono queste malattie?

Da un gene alterato (aberrante), localizzato in una delle 22 coppie di autosomi. Tale gene può avere carattere dominante o recessivo.

Quali sono le malattie legate a geni autosomici dominanti?

Fra le malattie derivate da geni autosomici dominanti sono da considerarsi: a) neurofibromatosi o malattia di von Recklinghausen; b) teleangectasia emorragica ereditaria; c) malattia di von Willebrand; d) sferocitosi; e) corea di Huntington; f) acondroplasia.
Le patologie dovute a geni dominanti sono abbastanza rare, per cui di solito sono ammalati gli individui eterozigoti, cioè i portatori di un gene patologico e del normale allele recessivo; metà dei figli di una coppia malato-sana sarà malata (fanno eccezione alcune malattie, come la sferocitosi).

Che cos'è la malattia di von Willebrand?

Una malattia emorragica congenita che rientra nel gruppo delle sindromi emofiliache, in quanto è dovuta a mancanza o diminuzione o alterata funzione di un fattore di coagulazione detto, appunto, fattore di von Willebrand. Se ne distinguono tre tipi, di cui i primi due sono a eredità autosomica dominante, il terzo a eredità autosomica recessiva.

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Pubblicato il 04/05/2010

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