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La genetica e l'ereditarietà

L'abc della genetica e le sue scoperte che permettono all'uomo di conoscere sempre più il proprio corpo e le varie patologie.

Genetica ed ereditarietà
© Getty Images

Che cos'è la genetica?

È la scienza biologica che studia la trasmissione dei caratteri ereditari ai discendenti e le modalità con cui tali caratteri si manifestano nell'individuo, la natura dei cromosomi e dei geni e le modalità con cui questi esercitano la loro azione sull'individuo. Storicamente i primi studi di genetica furono quelli dell'abate austriaco Gregorio Mendel (1822-1884) che scoprì, con esperimenti condotti sui piselli, le leggi che regolano l'ereditarietà dei caratteri. Da allora la genetica ha avuto un grande sviluppo e il suo campo di studi si è molto ampliato, suddividendosi in diversi rami:

a) genetica mendeliana, che studia la trasmissione dei caratteri ereditari alla prole;

b) genetica citoplasmatica, che studia l'ereditarietà dei caratteri non presenti nei cromosomi del nucleo;

c) citogenetica, che studia le relazioni strutturali e funzionali tra geni e cromosomi; uno dei suoi principali risultati è l'aver dimostrato che i geni sono regolarmente ordinati nei cromosomi;

d) genetica delle popolazioni, che studia la dinamica delle frequenze geniche nelle popolazioni; è riuscita a identificare molti fattori che determinano l'evoluzione e la causa della variabilità delle popolazioni, legata innanzitutto alle mutazioni;

e) genetica biochimica, che studia in termini biochimici come i geni esercitano la loro azione sull'organismo, e analizza gli aspetti biochimici della replicazione e mutazione dei geni;

f) genetica molecolare, che studia l'organizzazione del gene a livello del DNA (acido desossiribonucleico), il meccanismo molecolare che regola l'attività dei geni (codificazione delle proteine, e quindi degli enzimi) e la loro azione nel determinare le caratteristiche dell'individuo (genetica dello sviluppo e del differenziamento);

g) genetica umana e genetica chimica, che studiano le mutazioni geniche e le patologie correlate nell'uomo.
È forse proprio nel campo della genetica biochimica e molecolare che sono stati ottenuti i risultati più brillanti, resi possibili dallo sviluppo di tecnologie di indagine particolarmente avanzate, applicate allo studio di organismi semplici a rapida moltiplicazione come i batteri (in particolare Escherichia coli) e i batteriofagi.

Grazie alla genetica biochimica e molecolare sono stati indagati e chiariti, del tutto o in parte, svariati problemi; quali sono i principali?

Sono stati studiati e definiti la natura del gene, la sua discontinuità, il suo meccanismo d'azione e il ruolo dell'acido ribonucleico, o RNA, come intermediario nel trasferimento dal DNA alle proteine. È stato decifrato il codice genetico; è stata indagata la causa delle mutazioni, correlate a processi che provocano alterazioni ereditarie del codice genetico e si è accertato che l'espressione finale di un gene è correlata anche a una rete di interazioni con altri geni del genoma (patrimonio genetico), a sua volta in rapporto con l'ambiente in cui ogni cellula vive. Si è scoperta una classe speciale di geni, i trasposoni, che non hanno posizione fissa sui cromosomi e che hanno un ruolo importante nel differenziamento genetico. È stato individuato il fenomeno dell'imprinting genico, secondo cui certi geni sono attivi o meno a seconda che vengano trasmessi alla prole dal padre o dalla madre. Infine sta per concludersi, nell'ambito del "Progetto Genoma", l'analisi del patrimonio genetico dell'uomo, mentre si compiono già, nell'ambito della consulenza genetica, la valutazione del rischio riproduttivo e, nell'ambito della terapia genica, alcuni interventi terapeutici che fanno uso di materiale genico.

1 Genetica ed ereditarietà - continua ►

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04/05/2010

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