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Eugenetica: ereditarietà e trasmissione dei caratteri

Domande e dubbi sull'ereditarietà e le trasmissioni dei caratteri di padre in figlio. Come sfatare credenze e soddisfare curiosità.

Eugenetica
© Getty Images

Le malattie ereditarie sono numerose?

Le vere e proprie "malattie" a carattere ereditario non sono molto numerose; ma le influenze ereditarie sulla salute sono molto forti e la loro incidenza è in progressivo aumento. Le statistiche sulla mortalità infantile dicono che il 40% dei casi di morte dei neonati è dovuto ad alterazioni che hanno carattere genetico.

La maggioranza delle malattie e delle malformazioni ereditarie sono caratteri dominanti o recessivi?

La maggior parte dei caratteri è recessiva e quindi compare solo in una piccola percentuale di casi.

I caratteri ereditari possono "saltare" una generazione e ricomparire in quella successiva?

Sì.

Se un individuo ha una malformazione ereditaria, è probabile che nei suoi figli si presenti la stessa malformazione?

Sì, ma non bisogna dimenticare che patologie ereditarie compaiono solo in una piccola percentuale di nascite. Indubbiamente, però, per una famiglia nella quale sono conosciute malattie ereditarie le probabilità che queste si ripresentino nella discendenza sono assai più elevate rispetto a una famiglia in cui simili malattie sono ignote.

Due individui appartenenti a famiglie in cui siano note alterazioni ereditarie possono sposarsi tra loro?

Sì, ma devono tener presente che esiste la possibilità di trasmettere tali alterazioni ai figli. È opportuno pertanto che, prima di decidere di avere figli, consultino un genetista oppure si rivolgano a un consultorio di genetica.

Ci si può sposare tra parenti?

Sì, ma è meglio non avere figli se la parentela è stretta, in quanto nella prole potrebbero manifestarsi caratteri recessivi indesiderabili.

Se si appartiene a una famiglia in cui sono noti casi di malattie mentali, ci si può sposare ugualmente?

Dipende dalla malattia in questione. Spesso, in diverse malattie a componente ereditaria gli effetti delle condizioni ambientali sono prevalenti nell'instaurarsi o meno della malattia mentale stessa.

È possibile evitare di avere bambini con patologie ereditarie?

Questo problema è collegato a quello, più generale, della medicina preventiva per quanto riguarda le malattie ereditarie. In primo luogo, è bene evitare di procreare con appartenenti a famiglie che notoriamente presentano patologie ereditarie. In secondo luogo, coloro che sposano parenti devono considerare attentamente l'opportunità di avere figli, in quanto tale condizione di consanguineità può provocare il manifestarsi di indesiderabili caratteri ereditari latenti. Infine, le coppie nelle cui famiglie si sospetti vi siano casi di malattie ereditarie faranno bene a rivolgersi a uno specialista in genetica umana: con opportuni esami, oggi è infatti possibile stabilire se, per esempio, un individuo è portatore di anemia drepanocitica (una rara forma di anemia ereditaria); nel caso la risposta sia affermativa per entrambi, questi dovrebbero evitare di avere figli.

L'intelligenza è ereditaria?

È difficile stabilire l'esatto ruolo che eredità e ambiente giocano sull'intelligenza. Si sa che due genitori intelligenti hanno molto maggiori probabilità di avere figli intelligenti, ma non si può stabilire con esattezza fino a che punto l'ambiente sia determinante. È noto, peraltro, che i ritardati mentali hanno sovente genitori ugualmente ritardati; tuttavia questo può anche essere causato da eventi lesivi o infettivi all'atto della nascita.

Chi ha già un figlio anormale, rischia che anche altri eventuali figli lo siano?

È noto che molte anomalie sono la conseguenza di particolari condizioni verificatesi durante la gestazione o alla nascita. Dei caratteri ereditari, molti sono recessivi e pertanto la possibilità che altri
figli siano affetti da malattie ereditarie è scarsa; in tali casi, tuttavia, è necessario rivolgersi preventivamente a un medico specializzato in materia.

Chi è affetto da alterazioni ereditarie può sposarsi e avere figli?

Sposarsi, senz'altro, ma deve attentamente considerare, con l'aiuto di un medico esperto, l'opportunità di avere figli. Molti caratteri ereditari, come abbiamo detto più volte, sono recessivi, e possono manifestarsi solo in pochi membri lontani dell'intero albero genealogico. Altri sono per contro legati a caratteri dominanti e la probabilità che si manifestino in un figlio è alta; in tal caso, è assai meglio adottare un bambino che averne uno proprio.

Chi ha avuto malformazioni, quali il labbro leporino o il piede torto, deve stare particolarmente attento nello scegliersi il compagno?

Sì; è meglio che eviti di sposare una persona nella cui famiglia siano, o siano state, presenti malformazioni similari.

La longevità è ereditaria?

No, ma può essere ereditaria la predisposizione alla longevità stessa.

È necessario avere una certa cautela nel procreare con una persona appartenente a una famiglia in cui siano presenti casi di epilessia o di turbe mentali?

Sì, ed è bene rivolgersi per consiglio a un medico esperto.

Il peso e la statura sono caratteristiche ereditarie?

L'altezza assai più del peso. Il peso dipende infatti dalle abitudini alimentari e queste sono collegate assai più all'ambiente che ai fattori ereditari. In talune famiglie, tuttavia, esiste una tendenza all'obesità ed è stato recentemente identificato un gene che ne sembra responsabile.

La "personalità" è ereditaria?

L'eredità può giocare un certo ruolo nello sviluppo della personalità, ma indubbiamente assai limitato.
Il contributo di gran lunga più importante è dato dall'ambiente nel quale la personalità dell'individuo si sviluppa.

C'è un fondamento di verità nell'idea che vuole che la cosiddetta "pecora nera" della famiglia abbia ereditato gli aspetti più sfavorevoli da un antenato?

No.

Le tendenze criminali sono ereditarie?

No; tuttavia si ricercano cause organiche e genetiche per l'aggressività.

Il cancro è ereditario?

No, sebbene la tendenza allo sviluppo di certi tumori possa essere ereditata; in ogni caso il cancro è senz'altro correlato con un'alterazione che si instaura nel materiale genetico contenuto nelle cellule, derivando dall'accumulo, dopo la nascita, di danni genetici (mutazioni). Sono stati però individuati tumori che possono definirsi ereditari: il retinoblastoma, un tumore embrionale che colpisce la retina ed è correlato a mutazioni relative al cromosoma 13; il tumore di Wilms, nefroblastoma (cancro del rene) che si riscontra soprattutto in bambini al di sotto dei 4 anni ed è correlato a delezione a livello del cromosoma 11; la forma ereditaria di tumore del colon detta FAP (poliposi adenomatosa familiare), con gene responsabile nel cromosoma 21.

Si può determinare con precisione la paternità?

Sì; con particolari esami del sangue è possibile determinare la paternità con un margine di errore minimo. La ricerca della paternità si esegue studiando i gruppi sanguigni del padre presunto, della madre e del figlio. I gruppi sanguigni sono quattro (A - B - AB - 0) e si ereditano secondo le leggi mendeliane. Con questo metodo è innanzitutto possibile, in prima istanza, "escludere" certe paternità.
Un figlio, per esempio, non può avere un gruppo sanguigno che non appartenga almeno a uno dei genitori. Se è di gruppo B (oppure AB) e la madre è di gruppo 0, il padre non può avere gruppo A. Un figlio che abbia gruppo sanguigno A o B o AB non può avere entrambi i genitori di gruppo 0 e così via.
Quando invece la paternità, sulla base dei gruppi sanguigni, è semplicemente "possibile" (perché il figlio ha lo stesso gruppo di uno dei genitori, oppure è di gruppo AB mentre i genitori sono uno A e l'altro B), si devono eseguire indagini successive, che prendono in considerazione altri fattori ereditari (impronta genetica del DNA) che consentono di indicare la paternità.

Che cosa si intende per "carattere congenito"?

Un carattere semplicemente presente alla nascita, perché acquisito durante la vita embrionale o durante il parto. Per esempio, se la madre si ammala di rosolia durante le prime settimane di gestazione, il virus disturberà profondamente lo sviluppo del feto, potendo causare cecità, malformazioni cardiache o altro.
In questo caso, tali malattie sono da considerarsi congenite e non ereditarie, poiché sono sopravvenute durante la gestazione.

Il modo di vivere della gestante può influire sull'embrione?

Sì; soprattutto le malattie della madre possono influire negativamente sullo sviluppo dell'embrione, provocando anomalie. Queste però sono semplicemente congenite, non ereditarie. Gli stress emozionali che possono colpire la madre durante la gestazione non influenzano invece lo sviluppo dell'embrione.

L'esposizione ai raggi X o le emanazioni radioattive possono interferire sul corretto sviluppo dell'embrione?

Tali esposizioni, specialmente se troppo prolungate durante le prime settimane di gestazione, possono determinare mutazioni nei cromosomi dei gameti (sia maschili sia femminili) e pregiudicare il normale sviluppo dell'embrione, determinando la comparsa di alterazioni nei figli o successivamente nei nipoti.

L'assunzione di certi medicinali durante i primi mesi di gravidanza può danneggiare l'embrione?

Sì, attraverso due meccanismi. Esistono sostanze capaci di determinare danni e malformazioni all'embrione per azione diretta, ossia passando dalla madre al figlio e danneggiando direttamente le cellule di questo. Per tale motivo una gestante non deve assolutamente prendere alcuna medicina che non le sia stata espressamente prescritta dal medico. In questo meccanismo, tuttavia, l'eredità non ha niente a che fare. Nel secondo meccanismo, invece, l'eredità conta, nel senso che alcune reazioni a certi farmaci o comunque a sostanze chimiche sono determinate da una ipersensibilità che viene trasmessa ereditariamente.

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04/05/2010

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