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L'anemia falciforme in 10 domande

Malattia genetica più diffusa al mondo, la drenopacitosi o anemia falciforme rimane piuttosto misteriosa. Modalità di trasmissione, diagnosi, evoluzione, trattamento, ricerca… Doctissimo risponde alle tue domande su questa malattia genetica.

L'anemia falciforme
© Getty Images

1. Cos'è l'anemia falciforme?

Nota anche con il nome di drenopacitosi, l'anemia falciforme è una malattia genetica associata a un'anomalia dell'emoglobina, che compone i globuli rossi. Il problema è che l'emoglobina che forma i globuli rossi gelifica e, all'improvviso, questi ultimi non riescono più a passare attraverso i piccoli capillari. Un problema che può essere aggravato dal freddo e dall'altitudine.

Questa malattia si manifesta anche con un'anemia (stanchezza, vertigini, mancanza di respiro…), una sensibilità accentuata alle infezioni e con crisi dolorose provocate da una cattiva circolazione del sangue. Le manifestazioni possono essere diverse da un soggetto all'altro e, con il passare del tempo, variare anche in uno stesso soggetto.

2. Quanti malati sono colpiti da anemia falciforme?

Si tratta della malattia genetica più diffusa al mondo. È più frequente nelle popolazioni dell'Africa subsahariana, delle Antille, dell'India, del Medio Oriente e del bacino del mediterraneo. Nel mondo, ne sono affette oltre 50 milioni di persone. Per l'Organizzazione mondiale della sanità, l'Unesco e l'ONU, la anemia falciforme occupa il quarto posto nell'elenco delle priorità in materia di salute pubblica mondiale dopo il cancro, l'HIV e il paludismo.

In Francia, colpisce in media un nascituro su 3.000, con forti differenze geografiche. Sono circa 400 i neonati che ne sono colpiti ogni anno, in particolare i bambini della comunità africana o delle Antille.

3. Quali sono i sintomi della anemia falciforme?

I sintomi principali sono l'anemia (pallore, stanchezza...), una sensibilità accentuata alle infezioni, crisi dolorose importanti, soprattutto ossee, che possono essere causate da febbre, freddo, disidratazione o sforzi fisici, oltre che una sensibilità accentuata verso alcune infezioni.

A lungo termine, questa malattia può essere accompagnata da problemi vascolari, necrosi delle ossa, danni renali o ulcere venose alle gambe. La disabilità conseguente alla malattia è evolutiva, benché la prospettiva di vita dei malati sia ridotta in media dal 20 al 30%.

4. Qual è l'evoluzione della anemia falciforme?

L'evoluzione varia da un soggetto all'altro, ma anche nel tempo in uno stesso individuo. La sua evoluzione è strettamente collegata all'accesso ai trattamenti e alla qualità delle cure. Se la anemia falciforme non beneficia di un trattamento curativo, il trattamento e la diagnosi precoce consentono di migliorare la prospettiva e la qualità della vita delle persone che ne sono affette.

5. Come si trasmette la anemia falciforme?

Viene trasmessa dai due genitori e, ovviamente, non è contagiosa. Per essere malato, il bambino deve ricevere dai due genitori un allene mutato del gene che regge la struttura dell'emoglobina, la proteina che veicola l'ossigeno nel sangue. Se il bambino ne riceve solo uno non svilupperà la malattia, ma potrà trasmetterla se avrà un figlio con una persona portatrice come lui. Due "portatori sani" hanno quindi una probabilità su quattro di avere insieme un figlio malato.

6. Come avviene la diagnosi di anemia falciforme?

La diagnosi si basa sull'esame della forma dei globuli rossi attraverso l'analisi dell'emoglobina e l'esecuzione di test genetici.

• L'esame al microscopio di un prelievo di sangue consente di evidenziare la presenza di globuli rossi falciformi (a forma di falce). L'analisi dell'emoglobina, e la presenza di emoglobina S, si fonda su due tecniche: l'elettroforesi e la cromatografia.

• I test genetici consentono di identificare la mutazione del gene della β-globina responsabile della malattia nel bambino e nei due genitori, nonché alcuni fattori di rischio di complicazioni.

È anche possibile diagnosticare la malattia nel neonato precendetemente la comparsa dei primi sintomi. Dal 1999, il test di Guthrie viene eseguito praticando una piccola puntura sul tallone o sul dorso della mano del neonato al terzo giorno di vita. La goccia di sangue prelevata viene esaminata alla ricerca dell'emoglobina S e della sua forma genetica per sapere se il bambino è portatore sano o se è malato. Ciò consente di avviare un trattamento prima dei 3 mesi di vita, oltre che di ridurre il rischio di complicazioni infettive e di anemia.

Se una coppia ha già avuto un figlio colpito da anemia falciforme o se entrambi i genitori sanno di essere portatori dell'anomalia genetica, è possibile formulare una diagnosi prenatale durante la gravidanza, che consiste nel ricercare l'anomalia genetica studiando il DNA del feto attraverso un prelievo a livello della futura placenta (cordocentesi) o del liquido amniotico (amniocentesi).

Se una coppia ha già avuto un figlio colpito da anemia falciforme o se entrambi i genitori sanno di essere portatori dell'anomalia genetica, possono anche ricorrere alla diagnosi preimpianto (DPI). La ricerca dell'anomalia genetica avviene quindi su embrioni ottenuti tramite fecondazione in vitro con l'obiettivo di impiantare nell'utero gli embrioni che ne sono indenni. Ciò evita di ricorrere alla diagnosi prenatale, seguita eventualmente da un'interruzione di gravidanza medica (o chirurgica).

7. Come trattare l’anemia falciforme?

Non è noto come guarire l'anemia falciforme, tuttavia è possibile alleviarne i dolori in periodo di crisi, prevenire il rischio di infezioni gravi, prevenire e curare le complicazioni. Per limitare le infezioni gravi, dal momento della diagnosi fino ai 15 anni di età, viene prescitta l'assunzione di uno sciroppo (penicillina). Il calendario delle vaccinazioni è scandito in particolare dai vaccini supplementari contro lo pneumococco, il meningococco, l'influenza, l'epatite B… In caso di infezioni, si prescriveranno antibiotici in dosi più massicce. L'assunzione giornaliera di acido folico (vitamina B9) consente di limitare l'aggravamento dell'anemia.

Se l'anemia si aggrava, a volte può essere necessaria una trasfusione.

Per combattere le crisi dolorose e la febbre possono essere sufficienti degli antalgici classici (aspirina, paracetamolo, ibuprofene). In caso di crisi più severa, può rendersi necessario il ricovero ospedaliero per la somministrazione di farmaci antidolorifici più forti (in particolare derivati morfinici). Può anche essere utile adottare alcune semplici misure come riposo al caldo, assunzione di molta acqua, scelta di ambienti tranquilli…

In caso di anemia falciforme grave, può essere proposto un trattamento a lungo termine (idrossiurea o idrossicarbamide), che richiederà controlli periodici. Il trattamento mira anche a prendere in carico le eventuali complicazioni (calcoli biliari, ulcere venose alle gambe, insufficienza renale, alterazione della funzione respiratoria…).

Per un numero ristretto di malati colpiti da forme molto gravi, è consigliabile eseguire un trapianto di midollo osseo. Si tratta di una procedura che prevede la sostituzione del midollo, che produce globuli rossi falciformi, con un midollo sano che produrrà globuli rossi normali. Tuttavia, questa procedura richiede un trattamento d'urto e può causare complicazioni mortali.

8. Si può prevenire la malattia?

No, non è possibile prevenire questa malattia ereditaria. Si possono comunque identificare le coppie a rischio di concepimento di un figlio malato, soprattutto grazie allo screening eseguito già alla nascita. Se i due genitori sanno di essere portatori dell'anomalia genetica, se lo desiderano possono ricorrere a uno screening prenatale o a una diagnosi preimpianto (DPI) in caso di fecondazione in vitro.

9. Quali sono le conseguenze della malattia nella vita di tutti i giorni?

A seconda dei malati e della gravità della malattia, le ripercussioni possono essere molteplici: a livello familiare, scolastico, professionale… L'anemia, le crisi dolorose e le complicazioni possono quindi ostacolare la scolarizzazione. Tuttavia, deve essere possibile assicurare una scolarizzazione nell'ambito del PAI (Progetto di accoglienza individualizzato) in accordo con il medico scolastico, il corpo docenti e il medico curante del bambino.

Anche sul piano lavorativo, il fatto di ricoprire alcuni ruoli professionali può comportare qualche problema. Si possono quindi prevedere modifiche dell'orario di lavoro e la variazione della condizione del lavoratore come diversamente abile. A tale proposito, Il medico del lavoro svolge un ruolo fondamentale.

Se si desidera avere un bambino, la gravidanza è possibile, ma richiede una cura e un controllo ostetrico specializzato in un reparto di maternità per gravidanze a rischio.

10. A che punto è la ricerca contro la anemia falciforme?

Oggi sono stati avviati più percorsi di ricerca. La principale speranza di guarigione risiede nelle sperimentazioni nell'ambito della terapia genica, che prevede l'inserimento della versione normale di un gene non funzionante all'origine della malattia. I ricercatori tentano inoltre di comprendere meglio la varietà con cui si manifesta la malattia da un individuo all'altro.

David Bême

Fonti: Orphanet - Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

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07/04/2014

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