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Genetica e tumori ereditari: il ruolo del gene BRCA nel tumore al seno

I tumori possono insorgere a causa di diversi fattori, tra i quali stili di vita, età, fattori ambientali ed ereditarietà. Mutazioni a carico di specifici geni sono legate all’insorgenza di alcune neoplasie: vediamo nello specifico il ruolo dei geni BRCA nell’insorgenza di alcuni tipi di tumore al seno e all’ovaio.

Il ruolo del gene BRCA nel tumore al seno
© Getty Images

L’insorgenza dei tumori è legata ad anomalie nella produzione cellulare. Quando le cellule vengono prodotte in maniera incontrollata e perdono la loro funzionalità specifica, possono trasformarsi in cellule maligne che iniziano ad attaccare i tessuti che le circondano. In alcuni casi queste anomalie possono essere generate da mutazioni genetiche trasmesse per via familiare: l’ereditarietà di un gene mutato non comporta necessariamente l’insorgenza di un tumore, tuttavia il 5-10% dei casi di malattie oncologiche possono essere associate all’ereditarietà di una specifica mutazione genetica1.

Mutazioni genetiche e tumore al seno

Il tumore al seno è la malattia oncologica più frequente fra le donne e si stima che in Italia nove donne su dieci sviluppano questa malattia2. A oggi il cancro al seno rappresenta la prima causa di decesso per malattia oncologica nella popolazione femminile.

Molti studi svolti nel corso degli ultimi anni hanno riscontrato una correlazione fra l’insorgenza di alcune forme di tumore a seno e ovaio e mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2. Secondo i dati, fino al 10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore all’ovaio possono essere ricondotti alla presenza di una mutazione nei geni BRCA3,4.

Le persone con mutazioni a carico di questi geni non sviluppano necessariamente queste tipologie di tumori, tuttavia è stato rilevato che il rischio di insorgenza di tumore al seno aumenta fino all’87% e quello di tumore all’ovaio fino al 40%. 

Screening e prevenzione dei tumori a seno e ovaio

Riconoscere precocemente i sintomi riconducibili alla presenza di questi tumori è fondamentale per aumentare le probabilità di sopravvivenza. Le donne che ricevono una diagnosi di tumore al seno allo stadio zero hanno una probabilità di sopravvivenza a cinque anni dai trattamenti che arriva al 98%.

Il tumore al seno può essere di due tipi: in situ, ossia le cellule maligne si trovano nei dotti mammari o nei lobuli senza avere intaccato i tessuti circostanti, oppure invasivo, ossia le cellule tumorali si sono infiltrate nei tessuti generando metastasi.

Per la prevenzione del tumore alla mammella è importante seguire un programma di screening periodico. L’autopalpazione è la prima fase per individuare anomalie nel tessuto del seno o la presenza di noduli, dolori alla mammella o secrezioni dal capezzolo. A questo primo esame è importante anche associare visite periodiche con il senologo per rilevare possibili anomalie. Un esame ecografico permette invece di effettuare una scansione dei tessuti, riuscendo a individuare la presenza di noduli oppure di cisti che possono contenere del liquido. La mammografia è un esame considerato affidabile per individuare la presenza di tumori anche in fasi inziali, quando ancora non sono rilevabili attraverso la palpazione. Infine, i test genetici che rilevano mutazioni ai geni BRCA possono aiutare le donne portatrici di questa anomalia genetica a intraprendere un percorso di screening mirato e precoce per monitorare l’eventuale insorgenza di tumore al seno. Avere una mutazione a carico dei geni BRCA non implica infatti che il tumore all’ovaio o al seno sia già presente.

La diagnosi del tumore all’ovaio avviene spesso in fase tardiva, poiché i suoi sintomi diventano evidenti solo quando la malattia è in fase avanzata. Proprio per questo motivo, il tumore all’ovaio viene definito “silente”. Per questo motivo sono fondamentali controlli periodici dal ginecologo, che può consigliare anche l’esecuzione di ecografie transvaginali o dell’addome.

I percorsi di screening vanno sempre valutati insieme a un medico specialista sulla base del proprio stato di salute e sulla familiarità con malattie oncologiche. 

 

A cura di: Ufficio stampa Sorgente Genetica

Per saperne di più sui test genetici BRCA: www.brcasorgente.it

 

Fonti:

1. American Cancer Society – cancer.org

2. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum

3. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42

4. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16

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26/07/2016

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