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La sclerosi a placche: una malattia dall’origine misteriosa

Circa 70.000 persone in Italia, 80.000 in Francia, mezzo milione in Europa e due milioni nel mondo sono colpite dalla sclerosi a placche, che rappresenta la seconda causa di invalidità tra i giovani adulti, dopo gli incidenti d’auto. Benché sia abbastanza frequente, questa malattia resta per molti aspetti sconosciuta.

Una malattia misteriosa
© Getty Images

"Sclerosi a placche" è davvero uno strano nome: in realtà il termine "sclerosi" deriva dal fatto che la malattia sembra causare un "indurimento" di alcune zone del cervello o del midollo spinale. Queste lesioni nervose sono correlate alla distruzione della mielina, la sostanza che forma la guaina protettiva che circonda l’assone, il prolungamento dei neuroni. Le alterazioni non insorgono in modo regolare ma a placche, e i sintomi derivanti dal rallentamento dell’impulso nervoso risultano quindi molto variabili da un paziente all’altro. Agli esordi della malattia le lesioni possono regredire e la malattia evolve quindi in maniera insidiosa, sotto forma di recidive che in un primo momento lasciano pochi o nessuno strascico.

L'utilizzo della risonanza magnetica (RNM) e gli studi di microscopia hanno rivelato che la sclerosi a placche è associata a una rapida alterazione degli assoni, responsabili della trasmissione dell’impulso nervoso: queste lesioni sono probabilmente all’origine dell’invalidità permanente che spesso si instaura dopo alcuni anni di progressione della malattia.

Un gradiente nord-sud della malattia

La sclerosi a placche è da due a tre volte più diffusa tra le donne che tra gli uomini e nella maggior parte dei casi esordisce tra i 20 e i 40 anni. Una ricerca condotta dall’Ospedale di Nizza nel 2000 e nel 2001 su 411 pazienti ha infatti rivelato che in Francia l’età media in cui compare la malattia è di 33 anni. Si calcola che la prevalenza sia di 1 caso su 1000 individui e che essa diminuisca dai poli verso l’equatore. È stata inoltre avanzata l’ipotesi di un’influenza di parametri ambientali e individuali sull’insorgenza della malattia; i fattori ambientali agiscono in modo diverso a seconda dell’età: uno studio di follow-up su persone emigrate dall’Europa dell’Est in Israele ha evidenziato che se il cambio di Paese avviene prima dei 5 anni i migranti risultano esposti allo stesso livello di rischio, molto basso, di sclerosi osservato in Medio Oriente, mentre dopo i 15 anni sono esposti al rischio più elevato presente nel Paese d’origine.

Non si tratta di una malattia genetica nel senso tradizionale del termine, poiché non esiste un solo gene responsabile della sua comparsa. Solo il 5-10% dei soggetti colpiti presenta infatti casi in famiglia, ma si ipotizza che intervengano fattori di predisposizione genetica: un gemello omozigote ha infatti una possibilità su quattro di essere colpito nel caso in cui lo sia il fratello (portatore di un patrimonio genetico pressoché identico), mentre quest’eventualità non supera il 3% in caso di gemelli eterozigoti. 

Un’origine virale?

Nei pazienti sono state osservate numerose alterazioni del sistema immunitario: è stata notata, ad esempio, una modificazione dell’equilibrio tra le varie cellule immunitarie (linfociti) e un’aumentata produzione di alcuni anticorpi, in particolare quelli diretti contro la mielina.  

L’ipotesi più verosimile, secondo la Professoressa Catherine Lubetzki, medico specialista in sclerosi a placche all’Ospedale Pitié-Salpêtrière di Parigi, è che "la predisposizione a questa malattia è correlata a un vasto numero di geni il cui peso è individualmente debole. In alcuni individui che presentano una suscettibilità di base, un evento scatenante (forse un’infezione virale) potrebbe contribuire alla comparsa di una reazione autoimmune diretta contro la mielina. Si ipotizza che alcuni elementi del rivestimento del virus (capside) presentino delle caratteristiche simili a quelle della mielina e che vengano quindi riconosciuti a torto come estranei da parte del sistema immunitario (teoria del mimetismo molecolare); si tratta solo di una supposizione, anche se si pensa che diversi virus, agendo su un organismo predisposto, possano in effetti scatenare questa reazione autoimmune".

Alla ricerca del virus scatenante

Nei pazienti sono state osservate numerose alterazioni del sistema immunitario: è stata notata, ad esempio, una modificazione dell’equilibrio tra le varie cellule immunitarie (linfociti) e un’aumentata produzione di alcuni anticorpi, in particolare quelli diretti contro la mielina.  

L’ipotesi più verosimile, secondo la Professoressa Catherine Lubetzki, medico specialista in sclerosi a placche all’Ospedale Pitié-Salpêtrière di Parigi, è che "la predisposizione a questa malattia è correlata a un vasto numero di geni il cui peso è individualmente debole. In alcuni individui che presentano una suscettibilità di base, un evento scatenante (forse un’infezione virale) potrebbe contribuire alla comparsa di una reazione autoimmune diretta contro la mielina. Si ipotizza che alcuni elementi del rivestimento del virus (capside) presentino delle caratteristiche simili a quelle della mielina e che vengano quindi riconosciuti a torto come estranei da parte del sistema immunitario (teoria del mimetismo molecolare); si tratta solo di una supposizione, anche se si pensa che diversi virus, agendo su un organismo predisposto, possano in effetti scatenare questa reazione autoimmune".

Vaccinazione contro l’epatite B: nessun rischio

Si sono verificati alcuni casi di sclerosi a placche in persone giovani vaccinate contro l’epatite B. "Tuttavia, anche se non è possibile scartare l’intervento di un fattore di suscettibilità individuale, non esistono fonti nella letteratura internazionale in grado di apportare argomenti a favore della responsabilità del vaccino", precisa Catherine Lubetzki. Infatti "è stato condotto uno studio americano, che però non è riuscito a dimostrare l’aumento della frequenza della malattia in un gruppo di giovani infermiere vaccinate. I risultati di uno studio europeo hanno inoltre l’escluso la presenza di una correlazione tra questa o altre vaccinazioni e la comparsa di attacchi in soggetti colpiti da sclerosi a placche".

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Dr Corinne Tutin

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06/11/2012

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