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La diagnosi della sclerosi multipla

La sclerosi a placche o sclerosi multipla (SM), che colpisce 80.000 persone in Francia, 70.000 in Italia, mezzo milione in Europa e due milioni nel mondo, è la prima causa di invalidità neurologica nei giovani adulti. Attualmente non esiste un test diagnostico in grado di rilevare con certezza la malattia: per stabilire se un paziente è affetto o meno da sclerosi multipla, i medici si basano quindi su un insieme di segni e sintomi e su una serie di esami.

La diagnosi della sclerosi multipla
© Getty Images

Negli ultimi anni la diagnosi della sclerosi multipla si è leggermente perfezionata. Nel 70% dei casi la SM insorge mediamente a partire dai 30 anni, e più in generale tra i 20 e i 40. Poiché non esistono marcatori biologici della malattia, visualizzabili ad esempio nel sangue, i medici basano la diagnosi su un insieme di elementi clinici, paraclinici ed evolutivi.

I primi segni, rilevati durante l’esame obiettivo

La sclerosi a placche può presentare una notevole variabilità da paziente a paziente, e non esiste un ordine cronologico nella comparsa dei sintomi. Alcuni segni, però, devono mettere in allarme:

- I disturbi motori come la comparsa di debolezza muscolare, con conseguente diminuzione della mobilità, o vacillamenti;

- I disturbi sensoriali come intorpidimento, formicolii o perdita di sensibilità in certe parti del corpo;

- I disturbi visivi: la vista cala progressivamente e può diventare doppia: alcune neuriti ottiche sono rivelatrici della presenza di una SM nel 20-50% dei casi;

- I disturbi cognitivi: ad esempio, perdita della memoria o disturbi dell’attenzione;

- I disturbi urinari e sessuali come l’incontinenza o la disuria e l’impotenza.

È importante sottolineare che l’esordio della SM è caratterizzato da periodi sintomatici seguiti da remissioni spontanee: tra la comparsa della malattia e la diagnosi, quindi, intercorre spesso un lasso di tempo più o meno lungo. La prima accortezza dei medici è quella di escludere ogni altra patologia che presenta sintomi analoghi: per essere riconducibili alla SM, essi devono risultare distanziati nel tempo e localizzati in parti deo corpo differenti. La diagnosi, tuttavia, può essere formulata con certezza solo dopo una serie di esami clinici.

Gli esami complementari

È necessario effettuare diverse procedure per poter formulare un diagnosi certa. Poiché i segni sono molto variabili da un paziente all’altro, è possibile prescrivere diversi esami:

- La risonanza magnetica (RM o RNM) è l’esame complementare "di prima linea", visto che è molto sensibile. Questa procedura diagnostica coglie immagini molto dettagliate del cervello e del midollo spinale. Si tratta dell’unico test in grado di evidenziare le lesioni provocate dalla malattia, benché le più piccole a volte non siano visibili. Anche se la RMN non rappresenta un esame diagnostico (altre patologie possono provocare lesioni identiche); essa resta comunque uno dei principali strumenti per confermare la diagnosi.

- La puntura lombare permette di prelevare una minuscola quantità di liquido cefalo-rachidiano (LCR), un fluido che circola intorno al cervello e al midollo spinale. Essa viene praticata se la RMN non è sufficiente e serve a rilevare particolari anticorpi la cui presenza è indice di infiammazione.

Possono inoltre risultare utili esami come la misura della conduzione degli impulsi nervosi visivi e/o uditivi (analisi dei potenziali evocati). Vengono prescritte infine delle analisi del sangue allo scopo di scartare altre malattie.

Una volta formulata la diagnosi, il paziente e la sua famiglia hanno un colloquio con un’équipe multidisciplinare, che cercherà di rendere il meno traumatico possibile la comunicazione della diagnosi. I medici informeranno quindi il paziente sulla prognosi, il trattamento e sulle nuove abitudini di vita da adottare. È indispensabile che il paziente e la sua famiglia possano disporre anche di un sostegno psicologico; esistono numerose associazioni che possono aiutarli.

Sarah Laîné

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07/11/2012

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