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Mucoviscidosi: ridare fiato a chi non ne ha più

In Italia sono oltre 4.000 le persone affette da mucoviscidosi o fibrosi cistica. Anche se la malattia è attualmente oggetto di diagnosi sistematica fin dalla nascita, rimane, sfortunatamente, priva di cure. Quali sono i sintomi? Esistono speranze di terapie? Giro d'orizzonte della malattia insieme a Doctissimo.

Curare la fibrosi cistica
© Getty Images

La fibrosi cistica è la più diffusa tra le malattie genetiche. In Italia, l'incidenza della FC è di 1 bambino malato ogni 3.000 - 3.500 nati vivi. Allo stato attuale vivono in Italia circa 4.100 persone con fibrosi cistica, la metà delle quali di età adulta. Questa malattia genetica causa principalmente un'insufficienza respiratoria. Insomma, una malattia che non bisogna più ignorare.

Cos'è la mucoviscidosi?

La mucoviscidosi è una malattia genetica: il corpo non è più in grado di fabbricare una proteina particolare, perché le versioni del gene che possiede sono difettose. Tutto questo produce una sintesi insufficiente del muco, la sostanza che ricopre interamente i polmoni. Il muco si ispessisce eccessivamente e impedisce il normale funzionamento di quest'organo. Le due manifestazioni principali della mucoviscidosi sono:

  • A livello polmonare: i bronchi sono ostruiti. Questa condizione comporta tossi frequenti e una maggiore predisposizione alle infezioni respiratorie.
  • A livello intestinale: il pancreas non secerne una quantità sufficiente di enzimi digestivi e non è più in grado di facilitare la digestione dei grassi. Questo finisce per causare disturbi funzionali (diarree o stipsi) e dolori addominali.

2 milioni di malati nel mondo

La mucoviscidosi è una malattia autosomica recessiva. In pratica, si tratta della mutazione di un gene, in seguito alla quale il gene non è più in grado di funzionare normalmente. Ciascuno di noi possiede due copie diverse di ogni gene (tranne che a livello dei cromosomi sessuali), ereditati uno dalla propria madre e l'altro dal padre. Dunque, occorrono due copie mutate del gene perché la malattia si sviluppi. Tra la popolazione esistono quindi "portatori sani", in perfette condizioni di salute, perché presentano un solo gene difettoso. Ma se un uomo e una donna, entrambi portatori sani, concepiscono un figlio, ciascuno ha una probabilità su due di trasmettergli il gene mutato, ovvero 1 probabilità su 4 che il bambino sia malato.

Come individuarla?

Attualmente, la diagnosi prenatale della mucoviscidosi viene proposta in caso di precedenti familiari o se la persona sa di essere portatore del gene mutato. La diagnosi avviene tra l'ottava e la decima settimana di gestazione. C'è stato un momento in cui si era pensato di rendere sistemato il dépistage della malattia ma, nel maggio 2004, il Comitato Etico si è pronunciato a sfavore di questa misura. Al contrario, la diagnosi neonatale viene effettuata su tutti i neonati e consente di individuare la malattia a partire dal classico prelievo di sangue dal tallone 3 giorni dopo la nascita. La diagnosi viene successivamente confermata dal test del sudore (misurazione della composizione del sudore, tipico in caso di fibrosi cistica).

Una speranza di cura?

Allo stato attuale non esistono cure contro la fibrosi cistica. La presa in carico medica è rivolta ai sintomi. A questo proposito, l'alimentazione deve essere più ricca, con l'integrazione di alcune vitamine. I disturbi respiratori richiederanno sedute giornaliere mirate di kinesiterapia, che permettono di liberare i bronchi. Le infezioni richiedono, invece, l'utilizzo frequente di antibiotici. In alcuni casi, è possibile considerare un trapianto di polmone. Ma la mancanza di donatori rimane sempre un dato problematico.

Nonostante la presa in carico, la prospettiva di vita di una persona affetta da fibrosi cistica è in media di 38 anni. Per questo è fondamentale trovare un modo per guarire questa malattia. La speranza poggia sulla terapia genica. Scopo di questa tecnica è apportare alle cellule una copia funzionale del gene implicato nella malattia. Diverse sperimentazioni fanno ben sperare e potrebbero presto restituire il sorriso a migliaia di malati.

Alain Sousa

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28/04/2011

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