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La malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è un'affezione neurologica rara: vengono colpiti i nervi periferici, provocando debolezza a livello muscolare e una riduzione della sensibilità, soprattutto a livello dei piedi e delle mani. Questa patologia può insorgere durante l'infanzia o in età adulta.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth
© Getty Images

Si tratta di una malattia genetica che colpisce spesso diversi membri di una stessa famiglia. La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia rara di cui è affetta 1 persona ogni 2.500. In Italia, le famiglie colpite dalla patologia sono circa 50-60.000. È una patologia diversa dalla malattia di Charcot, o sclerosi laterale amiotropica (SLA). Entrambe le affezioni neurologiche si manifestano e progrediscono in modo assai diverso l'una dall'altra.

Le diverse forme della malattia di Charcot-Marie-Tooth

Sono stati identificati oltre 30 geni responsabili della comparsa e della trasmissione della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). A ciascun gene è associata una diversa forma della malattia. Le diverse forme vengono classificate in base a tre criteri:

  • Il danno del nervo periferico, valutato attraverso le velocità di conduzione nervosa: assonale, demielinizzante o intermedia;
  • La modalità di trasmissione della malattia: autosomica o legata al cromosoma X, dominante o recessivo;
  • Il gene implicato.

Esistono più forme di CMT, tra cui le CMT 1A, 1B, 1C..., CMT 2A, 2B e così via.

La CMT 1A corrisponde alla forma demielinizzante, autosomica dominante, associata al gene PMP22. È la forma di CMT più frequente (ne è affetto il 30% delle persone). La CMT X1 è relativamente frequente. Corrisponde alla forma intermedia, dominante, associata al cromosoma X, con anomalia del gene GJB1 (ne è affetto il 10% delle persone). Le altre forme della malattia sono rare, se non addirittura rarissime (sono stati osservati alcuni sottotipi in una sola famiglia al mondo).

Consulti specialistici per identificare la malattia di Charcot-Marie-Tooth

In Italia, esistono consulti specialistici multidisciplinari per la diagnosi e il trattamento delle malattie neuromuscolari. Tali consulti riuniscono medici, biologi e ricercatori specializzati nei diversi aspetti di queste malattie, che sviluppano o partecipano a programmi di ricerca dedicati.

Esistono in Italia numerosi centri per la diagnosi delle neuropatie, tra le quali rientra anche la CMT, e pochissimi riferimenti per quanto riguarda la riabilitazione. Non esiste nulla che sia stato creato esclusivamente per questa patologia. L'AICMT (Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth) mette a disposizione un numero verde gratuito (800.180.437) al quale si rivolgono pazienti e familiari che hanno bisogno di essere indirizzati presso le strutture di riferimento. L'associazione li agevola nella ricerca degli specialisti più vicini al loro luogo di residenza.

Gli indirizzi dei centri di riferimento in Italia e in Europa sono disponibili sul sito di Orphanet, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani.

La diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una patologia rara di grande complessità genetica. Si consiglia pertanto di rivolgersi a centri specializzati non appena esiste il sospetto che il paziente sia affetto da questa patologia. Inoltre, per confermare la diagnosi, il medico deve talvolta avvalersi di studi genetici all'avanguardia.

La diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth si basa su un esame clinico che consente di identificare i segni clinici rivelatori di questa patologia: debolezza muscolare che colpisce le gambe e i piedi, nonché deformazioni dei piedi, in un soggetto che lamenta disturbi dell'equilibrio e di deambulazione, o che cade di frequente.

Per confermare la diagnosi di CMT, il medico prescrive un elettromiogramma. Questo esame conferma la presenza di un danno a carico del nervo periferico e consente di determinare il tipo di forma della malattia - assonale, demielinizzante o intermedia - in funzione delle velocità di conduzione dell'impulso nervoso.

La ricerca di un'anomalia genetica in uno dei geni implicati nella CMT comporta un certo numero di passaggi, cominciando dai geni più frequentemente coinvolti. In circa la metà dei casi, gli studi genetici non consentono tuttora di individuare il gene responsabile. Si avvia quindi una terapia finalizzata a limitare gli effetti della malattia in presenza di sospetto clinico, a prescindere che la diagnosi sia o meno confermata dal test genetico.

Grazie ai progressi della conoscenza in campo genetico, ogni anno vengono scoperti nuovi geni: ciò consente di aggiornare i test genetici più datati e di approdare a una diagnosi più precisa rispetto a cui dieci anni prima non era stato possibile identificare alcuna anomalia.

Il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth ha un esordio precoce nell'infanzia o in età adulta. Questa patologia causa deformazioni dei piedi e problemi di deambulazione: andatura incespicante, cadute, affaticamento, difficoltà a stare in piedi o a salire le scale. Alcuni anni dopo la comparsa della malattia, il soggetto che ne è affetto può iniziare a lamentare una mancanza di abilità e di forza a carico delle mani e degli avambracci. È anche possibile avvertire una diminuzione della sensibilità (al tatto, al calore, al freddo e al dolore...) a livello dei piedi e delle mani.

L'età in cui si manifestano i primi sintomi, la loro gravità e l'evoluzione variano in modo significativo da un soggetto all'altro, anche tra i membri di una stessa famiglia affetti dalla medesima anomalia genetica.

La terapia mira essenzialmente a migliorare la qualità di vita delle persone colpite da CMT e a prevenire le complicanze, in particolare a livello dei muscoli e delle articolazioni.

La pratica regolare di un'attività fisica moderata, adeguata alle capacità muscolari del soggetto (nuoto, ginnastica, cyclette, bici ellittica....), consentono di migliorare la forza muscolare e la resistenza. La fisioterapia contribuisce a mantenere la flessibilità delle articolazioni. Per compensare le difficoltà di deambulazione, è anche possibile consigliare l'uso di scarpe ortopediche o di tutori. La cura di eventuali dolori inizia con la ricerca della causa per poterla curare: modifiche al programma di riabilitazione o a un ausilio, assunzione di farmaci antidolorifici, rilassamento e così via.

Il consiglio genetico permette di informare circa il rischio di sviluppo o di trasmissione della malattia e di accompagnare il paziente o un intero nucleo familiare. La maggior parte dei consulti specializzati prevede una consulenza genetica, che consente di determinare la modalità di trasmissione della malattia e di valutare il rischio di trasmissione ai propri discendenti.

In caso di anestesia, è importante informare medici e anestesisti di essere affetti da questa patologia. A tale scopo, il Ministero della Salute francese ha pubblicato la carta per l'assistenza sanitaria di emergenza - Malattie neuromuscolari contenente un elenco dei farmaci controindicati e le raccomandazioni in caso di anestesia locale o generale.

Il ruolo della ricerca nella malattia di Charcot-Marie-Tooth

La ricerca clinica nell'ambito della malattia di Charcot-Marie-Tooth progredisce nell'individuazione dei geni responsabili delle forme di CMT senza gene noto, nel perfezionamento della diagnosi e nell'esplorazione di nuovi percorsi terapeutici. Grazie ai progressi compiuti nel campo delle tecniche di analisi del DNA, nella malattia di Charcot-Marie-Tooth vengono scoperti periodicamente nuovi geni. Questa migliore comprensione delle cause responsabili della malattia permette di considerare nuovi percorsi terapeutici. Per il momento, è nell'ambito della CMT1A, la forma di più frequente e meglio nota della malattia, che è stato possibile testare alcuni farmaci sperimentali.

In Francia, grazie alla determinazione e all'impegno di pazienti, medici e associazioni come AFM-Téléthon e AIM-France, che si adoperano per la ricerca di una cura contro questa patologia, negli ultimi due anni sono state condotte due sperimentazioni cliniche.

La prima riguarda l'efficacia della vitamina C nella CMT1A. Non è stato evidenziato alcun miglioramento rilevante delle funzioni motorie, delle velocità di conduzione dell'impulso nervoso o degli altri parametri di monitoraggio esaminati: forza muscolare, perimetro di deambulazione, qualità di vita e così via. Ciò nonostante, tale sperimentazione ha favorito la collaborazione di ricercatori, medici e associazioni di malati per il reclutamento dei partecipanti e la divulgazione di informazioni, iniziative che hanno notevolmente facilitato l'avvio della sperimentazione successiva, che a sua volta aprirà la strada ad altre sperimentazioni.

La seconda sperimentazione ha avuto come oggetto la valutazione della sicurezza e della tolleranza di un farmaco noto come "PXT 3003" nella CMT1A. Basato sul principio della Pléothérapie™, il PXT3003 è composto da un'associazione a basso dosaggio di due farmaci già disponibili in commercio. Nella primavera del 2013, in occasione del congresso dell'associazione CMT-France, sono stati resi noti i risultati preliminari. Stando ai primi risultati della sperimentazione, pare che il trattamento sia ben tollerato e privo di rischi per la salute delle persone. Le analisi su questo farmaco sperimentale sono tuttora in corso.

Associazioni di malati impegnati nella lotta contro la malattia di Charcot-Marie-Tooth

Esistono associazioni di malati che si sono costituite con l'obiettivo di sostenere la ricerca contro la malattia di Charcot-Marie-Tooth, favorire lo scambio con altre persone affette da questa patologia ed essere accompagnate nell'espletamento delle pratiche annesse alla malattia: ricerca di consultazioni specializzate nel proprio territorio, avvio di pratiche, ricerca di strutture ospedaliere, acquisizione di materiale informativo, richiesta di finanziamenti e così via. In Italia si può far riferimento a Telethon e alle sue associazioni amiche: Associazione Italiana malattia di Charcot-Marie-Tooth (AICMT) e Acmt-Rete, entrambe organizzazioni no profit con scopi di assistenza e aiuto delle persone affette da questa malattia e sviluppo della ricerca. 

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05/02/2014

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