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La sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

In genere, la SLA colpisce la popolazione adulta di età compresa tra i 50 e i 70 anni, anche se non sono rari casi di malati più giovani o più anziani. Quali sono i sintomi principali della malattia? Qual è l'evoluzione? Scopriamo insieme tutte le risposte con l'associazione francese ARS (Association pour la Recherche sur la Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone)

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
© Getty Images

La SLA, chiamata anche malattia di Charcot, è la più importante delle malattie del neurone motorio o motoneurone. È la malattia neurologia cronica più frequente dopo la malattia di Alzheimer. La denominazione di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è stata attribuita alla malattia dal Dr. Jean-Martin Charcot, neurologo presso l'ospedale Salpetrière di Parigi, nella seconda metà del XIX secolo.

Una perdita graduale delle capacità motorie

Lo studioso aveva constatato attraverso l'osservazione del midollo spinale al microscopio che il midollo, appunto, si presentava atrofizzato ai lati; poiché l'atrofia prende il nome di sclerosi, ha quindi constatato al microscopio la presenza di una sclerosi laterale.

Amiotrofia significa atrofia del muscolo. Il muscolo è innervato dal neurone motorio spinale e, quando questo degenera, il muscolo non è più stimolato correttamente, atrofizzandosi in modo progressivo. La particolarità della malattia è quella di essere causata da una degenerescenza progressiva (ovvero una morte graduale) delle cellule nervose responsabili della motricità.

La motricità deriva dall'azione di un circuito formato da due cellule nervose o neuroni.

Il primo motoneurone, o motoneurone centrale, è situato a destra e a sinistra nella corteccia cerebrale e scende fino a collegarsi al secondo motoneurone, il motoneurone spinale o cranico. Questo neurone ha la funzione di collegarsi ai tanti muscoli agganciati al nostro scheletro e che permettono di muoverci.

La SLA in cifre

  • Circa 8.000 malati;
  • Sono colpite 1,8 persone ogni 100.000 abitanti;
  • Ogni giorno vengono diagnosticati 3 nuovi casi;
  • Età media di sopravvivenza: 61 anni;
  • La malattia compare prima nell'uomo (58 anni) che nella donna (63 anni);
  • Oggi è in continuo aumento il numero di giovani adulti affetti da SLA (25 - 40 anni);
  • Sono colpiti 2 uomini ogni donna, tranne che per le forme bulbari, che colpiscono 2 donne ogni uomo;
  • Un'evoluzione media della malattia è di circa 36 mesi, ma nel 20% dei pazienti ha una durata media di 5 anni, mentre nel 10% di 10 anni.

La motricità colpita dalla malattia riguarda sia la mobilità del viso, ovvero funzioni come il sorriso, la parola, il movimento della lingua, la capacità di ingoiare o parlare, sia la motricità delle braccia, delle gambe, ma anche della pancia (ventre gonfio o incavato) e del petto (polmoni gonfi o vuoti).

La SLA è una malattia grave le cui cause rimangono sconosciute, ma di cui sono noti alcuni fattori che la favoriscono.

La rapidità di evoluzione della malattia è del tutto imprevedibile, impedendo al neurologo di poter fare una prognosi esatta. Esistono diverse opzioni terapeutiche che, nella maggior parte dei casi, agiscono sui sintomi per cercare di alleviare le conseguenze della paralisi progressiva. Anche se non si conosce ancora come guarire questa malattia, un farmaco in commercio dal febbraio 1997 permette quantomeno di rallentarne l'evoluzione.

Descrizione clinica

In genere, la SLA colpisce la popolazione adulta di età compresa tra i 50 e i 70 anni, anche se sono in netto aumento anche casi di malati più giovani o più anziani. La malattia può comparire sia con la paralisi parziale di un arto (mano, piede, coscia, spalla), sia con un disturbo della parola e/o della deglutizione. Nel primo caso di parla di forma spinale (o periferica) della malattia, mentre nel secondo di forma bulbare.

  • La forma spinale viene più frequentemente riscontrata in soggetti maschi con un'età media di 55 anni. Conduce progressivamente all'incapacità di servirsi contemporaneamente degli arti inferiori e superiori. L'aggressione di questa forma della malattia non avviene in modo sistematico (circa i 2/3 dei pazienti);
  • La forma bulbare colpisce prevalentemente le donne con un'età media di 63 anni. Conduce a serie difficoltà della parola, della deglutizione e l'aggressione degli arti ne è un aspetto comune. Contratta in questa forma, i primi sintomi della malattia si manifesteranno con difficoltà della parola o della deglutizione e con un'ipersalivazione (aumento della saliva), come conseguenza della difficoltà di deglutire.

Nelle prime fasi della malattia, è normale che i pazienti avvertano crampi e/o fascicolazioni. Le fascicolazioni sono contrazioni di modesta entità delle fibre muscolari isolate, che danno la sensazione di "sentir correre dei vermi sotto la pelle". Sono molto diverse dalle contrazioni delle fibre muscolari, di cui le più diffuse sono le miochimie, ovvero contrazioni ripetute di una stessa fibra muscolare, nella maggior parte dei casi provocate da una carenza di magnesio.

Associati all'atrofia muscolare, la cui intensità e la cui ripartizione sono assai variabili, sono anche osservabili altri sintomi e segni che attestano la presenza della malattia, in particolare l'aggressione alla via piramidale. Il sintomo più frequente è la sensazione di rigidità articolare o muscolare, indice di spasticità.

Questo irrigidimento muscolare si accentua non appena il paziente vuole iniziare un movimento ma a freddo, con sforzo intenso o in presenza di ostacoli. Questa situazione aggrava le difficoltà di contrazione muscolare e causa spesso un'instabilità all'origine di cadute.

All'esame clinico, è spesso osservabile una vivacità significativa dei riflessi tendinei, dovuta anche all'aggressione del sistema piramidale. Al contrario, altri riflessi diminuiscono o scompaiono del tutto in seguito all'attacco diretto dei motoneuroni del corno anteriore del midollo spinale.

Nel decorso della malattia, sono spesso osservabili i sintomi seguenti:

  • La stipsi, che può essere un segno molto precoce, da curare durante tutto l'iter della malattia;
  • I disturbi del sonno, la cui origine può essere molteplice: ansia, dolori notturni causati dalle difficoltà di girarsi nel letto, improvvisi risvegli notturni;
  • L'ipersalivazione, ovvero un aumento anormale della salivazione accompagnato da bava, osservabile nelle forme bulbari della malattia;
  • Dolori, soprattutto articolari, legati allo scioglimento muscolare e, in particolare, agli sforzi di trazione su articolazioni fragili come quella della spalla;
  • Una fragilità emotiva, che si manifesta attraverso una sensibilità anormale di fronte a qualsiasi evento che può provocare reazioni di riso o di pianto del tutto inadeguate alla situazione.
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18/04/2011

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