Home  
  
  
    Cosa sai sull'emofilia?
Cerca

Malattie rare
 
Il tuo nome :
La tua mail * :
Nome del destinatario :
E-mail del destinatario * :
Messaggio :
*campo obbligatorio
Messaggio inviato

L'emofilia: che cos'è?

L'emofilia congenita, una malattia del sangue che si manifesta con sanguinamenti continui, condiziona pesantemente la qualità della vita di chi ne è colpito, come ha messo in luce un’indagine finalizzata a evidenziare l’impatto sulle scelte professionali, sulle attività sociali e, infine, sul morale dei pazienti.

Cosa sai sull'emofilia?
© Getty Images

Anche se sono soddisfatti di come viene curata la loro malattia, gli individui affetti da emofilia si lamentano tuttavia del dolore e del suo impatto sulla vita quotidiana. 

Le cause dell’emofilia

L'emofilia congenita è una malattia rara, che colpisce meno di una persona su 2000; sembra che in Francia ne siano affette circa 5500 persone. Consiste in un difetto di coagulazione, legato nella maggior parte dei casi a un’anomalia genetica a livello del cromosoma X; nel 30% dei casi, tuttavia, è dovuta a una nuova mutazione. La malattia viene diagnosticata alla nascita nel caso in cui vi siano casi di emofilia conosciuti nella famiglia, o verso l’età di 18-20 mesi. Le forme moderate (5-6%) in genere vengono scoperte più tardi.

Si possono distinguere due tipi di emofilia:

• l'emofilia A, che rappresenta l’80-85 % dei casi, è causata dalla mancata produzione del fattore VIII , un fattore di coagulazione;

• l'emofilia B, 5 volte meno frequente, è legata invece all’assenza di un altro fattore di coagulazione, il fattore IX.

Indipendentemente dal tipo, in caso di ferite profonde la malattia si manifesta con un sanguinamento ininterrotto che può portare al dissanguamento completo. Nei pazienti colpiti da forme gravi (il 66% dei soggetti colpiti in Francia) un cambiamento troppo brusco di temperatura o un forte stress sono sufficienti a provocare un episodio emorragico. I sanguinamenti avvengono nella maggior parte dei casi all’interno delle articolazioni (emartrosi) e dei muscoli, in seguito a traumi, e causano forti dolori nei 2/3 dei pazienti. Questi ripetuti sanguinamenti finiscono per consumare le superfici ossee causando quella che viene definita dai medici un’artropatia emofiliaca invalidante. La "In questa malattia la sfida principale consiste nel ridurre i rischi di sanguinamento, spiega il Professor Claude Négrier, responsabile del reparto di ematologia s Edouard Herriot di Lione. Non è infatti possibile riparare le ossa o le cartilagini, a meno di sostituirle".

Emofilia: quali sono i trattamenti?

Dal 1990, in seguito allo scandalo del sangue contaminato, i pazienti emofiliaci sono trattati con iniezione endovenosa di fattori di coagulazione ricombinanti, prodotti con l’ingegneria genetica. L’ideale sarebbe somministrare questo trattamento come misura profilattica, prima dell’insorgenza di sanguinamenti: questo approccio si è rivelato particolarmente efficace per prevenire le lesioni articolari, ma la sua applicazione è scoraggiata da numerosi ostacoli, indicati dal Professor Négrier: il costo elevato, la difficoltà a seguire un trattamento così vincolante (con conseguente scarsa aderenza alla terapia, soprattutto negli adolescenti) e l’elevato rischio di infezione.

Vivere con l'emofilia

È stato condotto uno studio internazionale* per conoscere la qualità della vita e le conseguenze psicosociali dell’emofilia congenita: i responsabili si sono interessati sia ai pazienti sia ai genitori di bambini malati. Il dolore è costante per più di un terzo dei pazienti, e la metà soffre di artrite, il 40% è colpito dall’epatite C e il 18 % dall’AIDS. I problemi psicologici e psichiatrici (ansia, depressione, stress, insonnia, stanchezza) colpiscono il 22% dei pazienti. Si tratta di comorbilità (consistenza di due o più malattie nello stesso individuo) non prive di conseguenze sulla vita dei pazienti e dei genitori, che tendono a essere iperprotettivi nei confronti dei loro bambini ammalati.

Dai risultati dello studio emergono ripercussioni negative sulla vita dei 2/3 dei pazienti francesi; la percentuale è più bassa per le famiglie dei bambini colpiti dalla malattia, ma più della metà dei genitori, che ha dovuto organizzare la propria vita professionale in funzione della patologia, mentre il 29% ha dovuto scegliere il proprio lavoro tenendo conto dell’emofilia del bambino. Si tratta di un impatto non trascurabile, ma comunque lontano dalla situazione delineata dalle persone intervistate negli altri nove paesi: il 22% dei pazienti adulti, infatti, ritiene di non essere stato assunto a causa della malattia, e il 10% di aver perso il lavoro a causa della malattia del figlio (in Francia le percentuali scendono invece rispettivamente al 7 e 0%).

Le conseguenze dell’emofilia sono forse più significative sul piano fisico, poiché i pazienti sono costretti a praticare attività dolci (come la camminata, il nuoto, il giardinaggio), mentre invece preferirebbero il calcio (42 % degli adulti e il 48 % dei bambini), le arti marziali (il 30 %) o il jogging (il 24 %). Una constatazione che induce il Prof. Négrier a sottolineare che "va tutto bene quando a vincere è la squadra di nuoto, ma un po’ meno quando a mettersi in luce sono quelle di calcio o di sport a impatto!"

Emofilia: progresso e ricerca

Entro qualche anno dovrebbe essere disponibile una nuova generazione di farmaci: è in corso di sviluppo un fattore IX, con un’emivita di 93 ore, ovvero 5 volte più del prodotto attuale, che dovrebbe permettere un’iniezione ogni 15 giorni anziché una tre volte alla settimana: si tratta di un progresso di importanza fondamentale, che dovrebbe tradursi in un miglioramento dell’aderenza, spera il Professor Négrier. Parallelamente si sta proseguendo una sperimentazione sulla terapia genica, che si è rivelata efficace nel trattamento dell’emofilia B nel 2011 (le forme gravi sono diventate moderate, e le forme moderate sono diventate moderate leggere) e che potrebbe dare origine a un nuovo trattamento entro la fine del 2013.

Amélie Pelletier

Commenta
03/07/2013

Per saperne di più:


Newsletter

Test consigliato

Ischemia e ictus: sei a rischio?

Test salute

Quiz - Ictus e ischemia

BMI calcolo
Calcola la tua massa grassa
Calcola la tuo peso ideale