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Cos'è una malattia rara?

Presa singolarmente, ogni malattia rara colpisce poche persone in Italia. Ed è proprio questa rarità all'origine di conseguenze mediche e sociali gravi per i pazienti e per i loro familiari.

Cos'è una malattia rara?
© Getty Images

Definizione di malattie rare

Secondo le indicazioni del Programma d'azione Comunitario sulle malattie rare 1999 - 2003, vengono definite rare le malattie che hanno una prevalenza inferiore a 5 per 10.000 abitanti nell'insieme della popolazione comunitaria. Altri paesi hanno adottato altre definizioni. In Italia si stimano circa 1.500.000 i pazienti affetti da patologie rare che affrontano quotidianamente un percorso di vita difficile insieme a parenti e familiari. Molte malattie sono rare in alcune aree geografiche o in alcune popolazioni e più frequenti in altre per ragioni legate a fattori genetici, alle condizioni ambientali, alla diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di vita. Ad esempio, la lebbra è una malattia rara in Italia, ma frequente in Africa centrale. Per la stessa ragione, l'anomalia genetica all'origine della talassemia (carenza di sintesi dell'emoglobina) è rara nel Nord Europa, ma frequente nell'area del Mediterraneo. Per la maggior parte delle malattie rare mancano dati precisi sulla loro frequenza, poiché per pochissime di loro esiste un sistema di notificazione dei casi a livello nazionale o internazionale.

Le malattie rare sono spesso chiamate "malattie orfane" perché poco appetibili alla ricerca sperimentale e clinica. Si tratta, infatti, di malattie poco conosciute, poco studiate e spesso prive di una terapia adeguata. I due termini, "rare" e "orfane", vengono spesso utilizzati indifferentemente.

La stragrande maggioranza di queste malattie (almeno l'80%) ha un'origine genetica. Le altre sono più raramente malattie infettive o malattie autoimmuni (che rivelano un'anomalia a carico del sistema immunitario). Infine, l'origine di alcune malattie rimane misteriosa.

Le malattie rare in cifre

L'Organizzazione Mondiale della Sanità considera tra 6.000 e 8.000 le malattie genetiche e le sindromi che si possono considerare rare. 5 nuove malattie vengono descritte ogni settimana nella letteratura scientifica. Si stima che siano 1.500.000 gli italiani affetti da malattie rare, 25 milioni di europei e 27 milioni di americani.

Se alcune di queste malattie colpiscono migliaia di persone, la maggior parte riguarda solo un centinaio di pazienti. È quindi possibile citare a titolo esemplificativo:

  • 5.000 malati curati per drepanocitosi;
  • 8.000 malati colpiti da sclerosi laterale amiotrofica;
  • da 5.000 a 6.000 malati affetti da mucoviscidosi (fibrosi cistica);
  • si registrano solo alcuni casi di invecchiamento precoce, noto con il nome di "progeria", di malattia dell'uomo di pietra (miosite ossificante progressiva) o di malattia delle ossa di cristallo (osteogenesi imperfetta).

Malattie orfane… di cure

Le conseguenze delle malattie rare possono essere visibili fin dalla nascita o nella prima infanzia (in circa 3 casi su 4), come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, l'osteogenesi imperfetta o la sindrome di Rett. Tuttavia, non è affatto una regola, in quanto pressoché la metà delle malattie rare sopraggiunge solo in età adulta, come nel caso della malattia di Huntington, la malattia di Crohn e la malattia di Charcot. Inoltre, ogni malattia può manifestarsi in modo diverso: il grado di disabilità e la sua evoluzione, infatti, sono specifici a ciascun individuo.

Pochi tratti caratteristici = poche persone affette… Sono questi i criteri che giustificano in parte la ragione per cui queste malattie sono state a lungo ignorate dai medici, dai laboratori, dai politici e dai ricercatori. Da qui discendono una serie di conseguenze che riguardano la diagnosi e l'orientamento verso professionisti competenti (si giunge spesso alla diagnosi dopo un lungo e tormentato "percorso di guerra"), l'accesso a cure adeguate, la presa in carico e l'inserimento sociale… Per queste malattie esistono pochissime terapie curative, ma piuttosto cure palliative capaci di migliorare la qualità di vita dei pazienti e prolungarne la prospettiva di vita.

Tuttavia, di recente sono stati realizzati importanti passi avanti. Una serie di progressi in campo terapeutico (decodifica del genoma umano, migliore condivisione delle conoscenze…) e politico aprono nuove prospettive di presa in carico dei malati. Al tempo stesso, è opportuno riconoscere il lavoro svolto ogni giorno da diverse associazioni di pazienti, che lottano per far conoscere meglio la malattia sensibilizzando il grande pubblico, ma anche il lavoro svolto dai professionisti sanitari, che consiste nel far progredire la ricerca medica partecipando alle sperimentazioni terapeutiche…

Fonti: Orphanet, Eurorsis, Alliance Maladies rares

Luc Blanchot

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18/04/2011

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