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La malattia delle ossa di cristallo

Malattia genetica rarissima, la malattia delle ossa di cristallo, altrimenti detta osteogenesi imperfetta (OI), rende le ossa estremamente fragili. Deformazioni dello scheletro, fratture ripetute, denti traslucidi sono solo una minima parte delle conseguenze che colpiscono con il passare degli anni i pazienti affetti da questa malattia. Alcuni nuovi farmaci testati in questi ultimi anni lasciano intravedere un bagliore di speranza.

La malattia delle ossa di cristallo
© Getty Images

"A volte vorrei essere una strega come quella della serie TV, muovere il naso e dare la mia malattia solo per qualche minuto a chi non capisce niente. Esistono diverse categorie di persone: le persone cattive, che ti squadrano dalla testa ai piedi e che ti fanno capire che non hai il diritto di vivere, e gli idioti, che si divertono a metterti in difficoltà. Quante volte mi hanno presa per una ragazzina!", racconta Chantal, 39 anni, impiegata di banca e presidente onorario dell'Associazione francese di osteogenesi imperfetta. Una malattia genetica rara, meglio nota con il nome di malattia delle ossa di cristallo (ne è colpito un neonato su 15.000). La stessa rara malattia di cui soffriva Michel Petrucciani, il pianista di jazz, e il personaggio interpretato da Samuel Jackson nel film "Unbreakable - Il predestinato".

Ripetute fratture

In Italia sono oltre 3.000 le persone colpite, fra cui molti bambini. La malattia è caratterizzata da un'estrema fragilità ossea. Continue fratture, già a partire dalla nascita, costellano l'esistenza di questi malati. Causa della fragilità ossea: una "competizione" tra cellule. In un osso sano esiste un equilibrio dinamico tra gli osteoclasti, cellule preposte alla distruzione del tessuto osseo, e gli osteoblasti, che hanno il compito di formare nuovo tessuto osseo. In altri termini, ciò che da un lato viene distrutto è ricostruito dall'altro. Nel caso di un'osteogenesi imperfetta, gli osteoclasti "prendono il sopravvento": compaiono fratture e deformazioni degli arti e dello scheletro. Neppure i denti vengono risparmiati: diventano traslucidi e fragili. E, nella maggior parte dei casi, la persona colpita dalla malattia è di statura molto bassa. Insomma, una vita costellata di continui ricoveri ospedalieri e di riabilitazione motoria.

Una speranza: i bifosfonati

Tuttavia, anche in questo tetro scenario sembra aprirsi un barlume di speranza: i bifosfonati, la cui sperimentazione ha avuto inizio in Canada nel 1993. Questi farmaci contribuiscono ad alleviare l'esistenza dei malati. La molecola di bifosfonato possiede la stessa struttura di qualsiasi altra molecola presente nelle ossa, il pirofosfato, e abitualmente assorbita dagli osteoclasti. Ma, a differenza dei pirofosfati, i bifosfonati risultano più difficili da disperdere. Risultato: un aumento della densità ossea, una diminuzione delle fratture e una condizione di vita più accettabile per i pazienti.

Per il momento, questi risultati positivi sono stati registrati solo nei bambini. Per gli adulti, invece, è in corso uno studio sotto la direzione dei Professori Chevrel e Meunier, del C.H.U. di Lione, di cui si attende la pubblicazione dei risultati.

Hervé Levano

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28/04/2011

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