Malattie rare

Le malattie rare rappresentano una vera e propria nebulosa di patologie misteriose. Ma cos'è esattamente una "malattia rara"? Dove si possono reperire informazioni a riguardo? Quanti pazienti ne sono colpiti? Viaggio alla scoperta di queste patologie, troppo spesso ignorate.

Cos'è una malattia rara?

Presa singolarmente, ogni malattia rara colpisce poche persone in Italia. Ed è proprio questa rarità all'origine di conseguenze mediche e sociali gravi per i pazienti e per i loro familiari.
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La sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

In genere, la SLA colpisce la popolazione adulta di età compresa tra i 50 e i 70 anni, anche se non sono rari casi di malati più giovani o più anziani. Quali sono i sintomi principali della malattia? Qual è l'evoluzione? Scopriamo insieme tutte le risposte con l'associazione francese ARS...
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La malattia dell’uomo di pietra

Sono 2.500 le persone al mondo colpite da una misteriosa malattia. Prigioniere di un secondo scheletro, i malati vedono trasformarsi poco alla volta i loro muscoli sani in ossa. Di per sé la malattia non conduce alla morte, ma gli effetti che produce possono rivelarsi fatali. I legamenti e i...
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Attenzione: fragile! La malattia delle ossa di cristallo

Malattia genetica rarissima, la malattia delle ossa di cristallo, altrimenti detta osteogenesi imperfetta (OI), rende le ossa estremamente fragili. Deformazioni dello scheletro, fratture ripetute, denti traslucidi sono solo una minima parte delle conseguenze che colpiscono con il passare degli...
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Mucoviscidosi: ridare fiato a chi non ne ha più

In Italia sono oltre 4.000 le persone affette da mucoviscidosi o fibrosi cistica. Anche se la malattia è attualmente oggetto di diagnosi sistematica fin dalla nascita, rimane, sfortunatamente, priva di cure. Quali sono i sintomi? Esistono speranze di terapie? Giro d'orizzonte della malattia...
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L'albinismo

L'albinismo non è una malattia ma un’anomalia, congenita, che può presentarsi non solo negli esseri umani ma, anche, in numerosi mammiferi, pesci, uccelli e rettili. Si verifica, persino, nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori.
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Malattie genetiche ed ereditarie

Le indagini prenatali consentono di ricercare, oltre alle anomalie cromosomiche, numerose altre malattie di carattere genetico. La maggior parte delle malattie genetiche sono ereditarie, le coppie che sanno di avere una familiarità con una particolare patologia devono rivolgersi ad un medico...

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