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Le forme meno note di diabete

L'80-90% dei diabetici sono colpiti dal diabete di tipo 2 e il 10% dal diabete di tipo 1. Oltre a queste forme ben note, esiste una piccola percentuale di forme intermedie: diabete di tipo I idiopatico, diabete di tipo 1 lento o ancora diabete MODY. Cerchiamo di saperne di più su queste forme atipiche, considerate come malattie rare.

Il diabete atipico
© Getty Images

Il diabete, uno dei principali flagelli dei paesi ricchi ma anche di quelli emergenti, necessita di una terapia efficace per evitare complicazioni che possono risultare mortali. È quindi importante identificare con precisione la natura del diabete.

Il diabete di tipo I e II: due forme ben distinte

Il diabete di tipo 1, o diabete insulino-dipendente, è una malattia autoimmune dovuta al fatto che le cellule pancreatiche che secernono l'insulina vengono attaccate dalle cellule immunitarie dello stesso paziente. Solo le persone che hanno una predisposizione genetica sono colpite da questa forma di diabete, che si manifesta nel bambino o nel giovane adulto. Si tratta della prima causa di acidocetosi, una complicazione, potenzialmente mortale, del diabete. L'assenza di insulina provocata dalla distruzione delle Isole di Langerhans deve essere rapidamente compensata da un apporto dell'ormone: in questo caso è possibile tenere efficacemente sotto controllo la glicemia e il paziente può condurre una vita quasi del tutto normale.

Il diabete di tipo 2, o diabete non insulino-dipendente, è molto più frequente e insorge in genere nell'adulto in sovrappeso. Secondo il Professor André Scheen, presidente della Société francophone du diabète (Società francofona del diabete, SFD) e primario del reparto di Diabetologia, Nutrizione e Malattie metaboliche del Centre hospitalier universitaire de Liège (Centro Ospedaliero Universitario di Liegi, Belgio), "il diabete di tipo II è una malattia legata non solo allo zucchero" ed è per questo che "è molto più difficile da trattare rispetto al diabete di tipo 1", ed è diventato uno dei più gravi problemi di salute pubblica in seguito alla progressione dell'obesità in tutti i paesi industrializzati. Continuando a produrre insulina, i pazienti non solo ne secernono in minore quantità ma, soprattutto, diventano resistenti alla sua azione: si parla infatti di insulino-resistenza. "L'obesità predispone al diabete di tipo II perché il grasso contiene dei trigliceridi che liberano i loro acidi grassi nel sangue, alterando così il metabolismo muscolare, epatico e pancreatico", causando insulino-resistenza a livello del fegato e dei muscoli e una parziale riduzione della secrezione di insulina. A questo fenomeno si aggiunge "un'infiammazione silenziosa e cronica del tessuto adiposo, che altera la secrezione e l'azione dell'insulina", nonché una riduzione della secrezione di adiponectina, un ormone che protegge dalle malattie cardiovascolari.

Le forme intermedie di diabete

Tra queste due forme di diabete, ormai chiaramente identificate, "stanno emergendo nuove forme, definite diabeti intermedi", spiega il Professor Jean-François Gautier, del reparto di diabetologia, endocrinologia e all'Ospedale Lariboisière di Parigi, citando il diabete di tipo 1 idiopatico, il diabete di tipo 1 lento, il diabete neonatale, il MODY o ancora il diabete gestazionale.

Il diabete di tipo I idiopatico

Il termine idiopatico significa che la/e causa/e di questa forma di diabete non sono note: esso è simile al diabete di tipo 1, nel senso che è caratterizzato da un deficit della secrezione dell'insulina, ma si differenzia da quest'ultimo perché non presenta i marcatori autoimmuni, come spiega il Professor Gautier.

Possiamo distinguere due forme:

- il diabete di tipo 1B, che resta definitivamente insulino-richiedente;

- il diabete di tipo 2 con chetoacidosi, "che esordisce all'improvviso con dei gravi sintomi, necessita un'immediata somministrazione di insulina e presenta un'evoluzione simile a quella del diabete di tipo II". Si è osservato che questa forma è particolarmente diffusa in alcune regioni, soprattutto nell'Africa sub sahariana (il 20% degli africani con diabete presentano questa forma) o in Europa dell'est. Nella metà o addirittura nei tre quarti dei casi, un corretto stile di vita permette al paziente di evitare l'insulinoterapia.

Il diabete di tipo 1 lento

Un'altra forma emergente di diabete è rappresentata dal diabete di tipo 1 lento, chiamato LADA (latent auto-immune diabetes in adults), una malattia autoimmune come il diabete di tipo 1, ma che in genere, contrariamente a quest'ultimo, non provoca scompenso chetoacidosico (accumulo di residui acidi nel sangue causato dall'insufficienza di insulina). Questa forma rappresenta circa il 10% dei casi di diabete di tipo 2.

Il diabete neonatale

"Il diabete neonatale è caratterizzato da alcune mutazioni che alterano la funzione delle cellule β; è possibile che venga scoperto nel bambino molto piccolo in seguito a scompensi cetosici e insorge prima del sesto mese di vita. La metà dei casi di questo diabete sono transitori, ma possono ricomparire in età adulta sotto forma di diabete di tipo 2 classico o di diabete insulino-richiedente ", spiega il Professor Gautier.

Il diabete MODY

Il MODY (maturity-onset diabetes of the young), che insorge leggermente più tardi (nel bambino o nell'adolescente) è una forma di diabete monogenico, ovvero legato alla mutazione di un solo gene, che colpisce la funzione o lo sviluppo delle cellule β; si manifesta in modo analogo al diabete di tipo II. I ricercatori hanno scoperto l'esistenza di più di sei mutazioni genetiche all'origine di questa malattia.

Esiste poi il diabete mitocondriale, che colpisce anch'esso le cellule β (che producono l'insulina), viene trasmesso dalla madre e in genere fa parte di un quadro clinico che associa altre malattie (miopatia, sordità, ecc.). Per la loro prevalenza estremamente bassa, queste forme di diabete sono annoverate tra le "malattie orfane".

Il diabete gestazionale

Il diabete gestazionale, maggiormente conosciuto, insorge tra la 20a et la 24a settimana di amenorrea in caso di donne "fisiologicamente insulino-resistenti". Il diabete in gravidanza è una forma tutt'altro che innocua, che deve essere trattata con la massima tempestività, prescrivendo rigide regole di alimentazione e stile di vita, per il benessere della mamma ma anche del nascituro, perché in almeno la metà delle donne colpite la malattia evolve in un diabete di tipo II entro dieci anni dal parto.

Anche se queste forme di diabete sono piuttosto rare, è molto importante diagnosticarle correttamente per permettere un trattamento adeguato ed evitare di sottoporre inutilmente le pazienti a somministrazione di insulina, come sottolinea Professor Gautier.

Amélie Pelletier

Fonte: conferenza stampa organizzata in occasione del Congrès annuel de la Société francophone du diabète (Congresso annuale della Società francofona del diabete),11-14 marzo 2014.

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27/05/2014

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