Sindrome di Down

Che cos'è la sindrome di Down?

Una malattia cromosomica, chiamata un tempo volgarmente mongolismo, caratterizzata da insufficienza mentale e psichica. Si riscontra in un neonato su 650.

Da che cosa si riconosce il bambino malato?

Dall'insieme delle caratteristiche morfologiche: il capo è di solito piccolo, la muscolatura flaccida, il volto ha una fisionomia peculiare, con apertura palpebrale stretta e obliqua, occhi piuttosto distanti l'uno dall'altro e lingua sporgente; le mani sono larghe, tozze e percorse da linee assolutamente irregolari; il collo è corto e grosso, la statura inferiore alla media. Il bambino, inoltre, presenta in generale debolezza del sistema immunitario e non di rado è affetto da cardiopatia congenita.

Da che cosa trae origine la sindrome di Down?

Da un'anomalia del corredo cromosomico: l'individuo normale è dotato infatti di 46 cromosomi, il Down di 47. Nel 97% dei casi sono infatti tre (anziché due) i cromosomi numero 21, ed è per questo che la sindrome di Down è chiamata anche trisomia 21. Nel 3% dei casi, invece, il patrimonio genetico è di 46 cromosomi, ma
uno è doppio, per cui il terzo cromosoma 21 è associato a un qualunque altro cromosoma (trisomia da traslocazione).

Che cos'è il fenomeno del mosaicismo?

Una condizione per cui nello stesso individuo sono presenti due o più gruppi di cellule contenenti diverso materiale cromosomico; nella maggioranza dei soggetti, la causa più probabile è un errore nella divisione cellulare all'inizio della vita embrionale. A seconda della percentuale di cellule anomale e del tipo di anomalia, gli individui affetti da mosaicismo possono essere normali o presentare i caratteri tipici di una sindrome da anomalie cromosomiche. Circa il 3% dei bambini Down presenta mosaicismo, ha cioè cellule normali e cellule con cromosoma 21 in eccesso.

Che cos'è la trisomia bilanciata?

Nel 2% dei casi di soggetti Down un genitore, di solito la madre, è portatore sano, in quanto possiede i due cromosomi 21 uniti tra loro e può pertanto cedere questo cromosoma doppio, dando luogo a un feto con trisomia cosiddetta bilanciata.

La sindrome di Down è ereditaria?

Nella maggioranza dei casi no; nei figli Down di donne in giovane età può tuttavia esistere una forma ereditaria particolare.

Questa sindrome è più frequente nei figli di donne che hanno una certa età?

Sì. Più l'età della madre aumenta e più alta è la probabilità di avere un figlio Down. A 30 anni di età della madre, c'è un malato su 700 nati, a 35 anni uno su 450 nati; a 40 anni uno su 100; a 44 uno su 40. Più la donna è anziana, più esiste infatti la tendenza a errori di trasmissione dei cromosomi.

Esiste un'analisi specifica, per diagnosticare con sicurezza la sindrome di Down?

Sì; le analisi cromosomiche (analisi del cariotipo) consentono non solo di accertare la
presenza della malattia, ma anche di stabilire se si tratta di una forma ereditaria o meno: a tale scopo viene esaminato anche il corredo cromosomico dei genitori.

È possibile curarne la causa?

No.

È in qualche modo possibile prevenirne l'insorgenza?

No.

È possibile una diagnosi prenatale?

Sì, attraverso il triple test per un primo orientamento, mediante amniocentesi e villocentesi, o prelievo dei villi coriali per confermare la diagnosi.

I bambini malati sopravvivono oltre la pubertà?

Oggi la maggioranza supera la pubertà; l'aspettativa di vita è attestata su valori maggiori di 50 anni. Un tempo le infezioni respiratorie erano la prima causa di morte.

Perché lo sviluppo psichico e fisico dei bambini Down è diverso da soggetto a soggetto?

Per il fenomeno del mosaicismo, sopra citato, e per il fatto che il numero di cellule trisomiche a livello cerebrale può essere più o meno elevato, con conseguenze di diversa gravità a livello di capacità intellettive.

Quale livello di intelligenza possono raggiungere i bambini Down?

Generalmente il loro sviluppo si arresta a uno stadio abbastanza infantile.

Che tipo di carattere hanno di solito?

Per lo più sono timidi, docili, affettuosi; talvolta sono però soggetti a sbalzi di umore e possono combinare piccoli guai domestici.

Possono essere cresciuti in famiglia?

Sì, ma è fondamentale la loro riabilitazione precoce.

In che cosa consiste la riabilitazione dei soggetti Down?

In un lavoro costante e integrato di logopedia, psicomotricità, fisioterapia e sostegno psicopedagogico.

I bambini Down possono ricevere i consueti insegnamenti scolastici?

Se seguiti in maniera corretta dalla famiglia e dagli insegnanti, possono frequentare la scuola dell'obbligo.

È possibile addestrarli a svolgere qualche attività?

Sì; imparano a eseguire semplici lavori e incarichi non complicati.

Tale addestramento può essere esteso al punto da rendere autosufficienti i bambini malati?

A volte sì. Certi malati riescono a imparare e a svolgere un semplice lavoro che consenta loro di rendersi economicamente indipendenti.

Per quale ragione questa malattia veniva definita anche mongolismo?

Per l'affinità che nei tratti somatici del volto, nel taglio degli occhi in particolare, gli individui affetti dalla malattia presentano con i mongoli.

La sindrome è tipica della razza bianca?

No, la si riscontra in tutte le razze.

Garzantina medicina

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