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    Malattia di Tay-Sachs che cos'è
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Malattia di Tay-Sachs

Che cos'è la malattia di Tay-Sachs, o idiozia amaurotica familiare, o gangliosidosi?

Una malattia ereditaria lisosomiale, solitamente letale, che colpisce i lattanti ed è associata a cecità e ritardo mentale.

Come si manifesta?

Il lattante si sviluppa normalmente fino all'età di circa 3-6 mesi, quando si verificano un arresto e addirittura un regresso del suo processo evolutivo, per cui il piccolo presenta sintomi di cecità, di apatia, di debolezza muscolare (mioatonia) e successivamente è soggetto ad attacchi di spasmi muscolari e convulsioni.

Da che cosa è provocata?

Da un difetto genetico del metabolismo, per cui il lattante non è in grado di utilizzare certe sostanze grasse presenti nei cibi, che finiscono per accumularsi nel cervello, provocando la distruzione delle cellule cerebrali.

Da che cosa trae origine questo difetto metabolico?

Dalla mancanza, nel sangue del bambino, di certi enzimi che normalmente intervengono nel metabolismo lipidico.

La presenza o l'assenza di questi enzimi può essere accertata con un esame particolare?

Sì.

Come viene diagnosticata la malattia di Tay-Sachs?

Mediante oftalmoscopia, cioè esame delle strutture interne dell'occhio per mezzo di un apparecchio particolare, l'oftalmoscopio: in presenza di tale malattia, sulla retina è visibile un'abnorme, caratteristica macchia color rosso ciliegia.

È una malattia ricorrente nell'ambito familiare?

Trattandosi di difetto genetico recessivo, la probabilità di avere un altro figlio malato è del 25%,
altrettante sono le probabilità di avere un figlio sano. Del 50% è invece la probabilità di avere un figlio sano ma in grado di trasmettere la malattia.

L'idiozia amaurotica insorge soltanto in determinate famiglie?

Sì.

Esiste una terapia specifica per questa malattia?

No.

È in qualche modo possibile prevenirne lo sviluppo?

No. L'unica prevenzione possibile è quella diretta a identificare le persone che possono trasmettere la malattia e a identificare la malattia prima della nascita attraverso le tecniche di diagnostica prenatale (villocentesi).

Risulta sempre letale?

Sì.

Quanto può sopravvivere un bambino che ne sia affetto?

All'incirca due o tre anni: in questo arco di tempo il bambino presenta uno stato di denutrizione sempre più grave, con conseguente perdita di peso, ed è soggetto a spasmi muscolari sempre più intensi e attacchi di convulsioni, finché sopraggiunge la morte.

Il bambino affetto da tale malattia deve essere ricoverato in ospedale?

No, poiché in questo caso il ricovero in ospedale non comporta purtroppo maggiori possibilità di cura.

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