Malattia di Niemann-Pick
Che cos'è la malattia di Niemann-Pick?
Definita anche istiocitosi o lipoidosi fosfatidica, è una malattia ereditaria lisosomiale, causata da un difetto congenito del metabolismo ed è quindi affine all'idiozia amaurotica familiare, con cui ha in comune parte della sintomatologia, cioè cecità, presenza di una macchia rosso ciliegia sulla retina e ritardo mentale, associati inoltre a ingrossamento sia del fegato, sia della milza.
Si tratta di una malattia parimenti a carattere familiare?
Sì.
Causa anch'essa la morte del bambino entro il terzo anno di vita?
Sì.
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