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Fibrosi cistica (mucoviscidosi)

Che cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica del pancreas, o mucoviscidosi, è una malattia ereditaria che si riscontra, in Europa, in un bambino su 2000. La trasmissione è recessiva e il gene responsabile, identificato nel 1989 e localizzato sul cromosoma 7, presenta una mutazione che si esprime nella mancanza dell'amminoacido fenilalanina nella proteina codificata dallo stesso gene.

Quali sono gli effetti della mancanza di fenilalanina?

Le cellule ghiandolari non sono più capaci di secernere ioni cloro, quindi acqua.
Ciò spiega il sintomo caratteristico di questa malattia: la secrezione di muco denso da parte delle ghiandole mucose delle vie respiratorie e dell'intestino.
Anche le lacrime, il sudore, la saliva e i succhi digestivi sono più viscosi del normale e tendono a ostruire i rispettivi dotti ghiandolari, con gravi conseguenze.

Quali organi colpisce maggiormente?

Vengono colpiti tutti gli organi dotati di ghiandole esocrine. Gli effetti più gravi si manifestano nelle vie respiratorie; i piccoli bronchi, occlusi dal muco, sono più ricettivi alle infezioni. Per quanto riguarda il pancreas, l'organo va incontro a fibrosi e
la conseguente riduzione della funzione pancreatica produce seri disturbi della digestione e dell'assorbimento dei grassi e delle proteine.

Come viene diagnosticata?

a) Prelevando una piccola quantità di sudore dalla cute e analizzandolo: in presenza di fibrosi cistica si riscontra un tasso salino di 2-4 volte superiore alla norma (metodo di Gibson-Cook);
b) con esame radiografico del torace: i bronchi presentano un'immagine più marcata e talora possono riscontrarsi nei polmoni focolai infiammatori;
c) riscontrando nelle feci la presenza di una quantità abnorme di grassi non digeriti (esame chimico-fisico). Nel neonato si analizza il meconio;
d) dosando gli enzimi pancreatici.

Quando si manifesta?

Di solito la diagnosi viene fatta verso il secondo o terzo anno di vita.

I bambini affetti da fibrosi cistica risentono in modo particolare del caldo?

Sì; questa malattia provoca infatti un aumento abnorme della quantità di cloruro di sodio presente nelle diverse secrezioni ghiandolari, e quindi anche nel sudore: l'intensificarsi della sudorazione quando fa caldo comporta ovviamente una maggior eliminazione di cloruro di sodio, in quantità che nei bambini affetti da fibrosi cistica finiscono per risultare eccessive e per provocarne talvolta il collasso.

La malattia può essere letale?

Sì. Tuttavia, mentre in passato la metà dei bambini malati non superava i cinque anni, oggi a questa età sono in vita il 90% dei malati, e l'80% supera i vent'anni.

Come si cura?

Con una dieta ricca di proteine e a modesto contenuto di lipidi, con apporto di sale ed elevate dosi di vitamine, con somministrazione di estratti pancreatici e costante uso di
antibiotici per prevenire eventuali infezioni. Dal 1994 è disponibile un nuovo farmaco, la DNAasi, enzima che, digerendo i filamenti di DNA liberati dalle cellule disgregate che compongono il muco, lo fluidifica.
Inoltre il bambino deve fare inalazioni ed esercizi di fisioterapia respiratoria (drenaggio posturale, espettorazione forzata, rieducazione motoria).

Per quanto tempo è necessario continuare tale terapia?

Per tutta la vita.

Quali probabilità di sopravvivenza hanno i bambini affetti da fibrosi cistica?

La situazione si sta oggi evolvendo in senso sempre più positivo, sia per le crescenti conoscenze acquisite circa la causa effettiva della malattia, sia perché la terapia volta a prevenire le frequenti infezioni delle alte vie respiratorie ha ridotto notevolmente il rischio di danni polmonari permanenti; sia, infine, perché la costante somministrazione di antibiotici a scopo profilattico e curativo ha consentito e consente di salvaguardare molti bambini dalle infezioni.

I genitori di un bambino affetto da fibrosi cistica possono avere altri figli?

Sì, ma devono tener presente che esiste una probabilità su quattro che il figlio successivo soffra della stessa malattia e che in due casi su quattro il figlio potrà a sua volta trasmettere la malattia ai suoi figli.

È possibile diagnosticae la fibrosi cistica prima della nascita?

Sì.

Si eseguono screening neonatali?

Sì, si ricerca nel sangue l'IRT, tripsina immunoreattiva.

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