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Fenilchetonuria

Che cos'è la fenilchetonuria?

È una malattia ereditaria, caratterizzata dalla mancata trasformazione di un amminoacido (fenilalanina) in un altro amminoacido (tirosina).

Perché tale trasformazione non avviene?

Per l'assenza di un enzima. Non potendo trasformarsi in tirosina, la fenilalanina si accumula nel sangue e determina una grave deficienza mentale, accompagnata da insufficiente sviluppo fisico, convulsioni, disturbi del carattere.

È frequente la fenilchetonuria?

Colpisce un bambino su 10.000.

Quando si manifesta?

Quando entrambi i genitori sono portatori dell'anomalia genetica che determina la mancanza dell'enzima fenilalanina-idrossilasi.

È una malattia inevitabile?

Il difetto è inevitabile, ma lo sviluppo della malattia con tutte le sue conseguenze mentali, può essere evitato con una dieta in cui sia perfettamente dosata la quantità di fenilalanina, la quale, nel neonato, deriva dalle proteine del latte.

Come si pratica questa dieta?

Eliminando del tutto il latte e sostituendolo con preparati dietetici particolari.
Questa dieta deve essere continuata per alcuni anni. In questo modo il bambino cresce normalmente e non viene colpito da alcuna insufficienza mentale. La dieta priva di fenilalanina (o meglio povera di fenilalanina perché questa sostanza è indispensabile e non può essere del tutto assente) deve essere iniziata nei primissimi giorni di vita, prima cioè che con l'allattamento la fenilalanina abbia il tempo di accumularsi nel sangue.

Come si fa a sapere da subito che il neonato è portatore del difetto genetico?

Si esegue il test di Guthrie, che consiste nel prelevare una goccia di sangue dal piede del bambino (zona del calcagno) e sottoporla a un particolare esame. La prova dovrebbe essere eseguita su tutti i bambini appena nati, senza distinzione.
Così facendo, l'insufficienza mentale da fenilchetonuria scomparirebbe.
Purtroppo, lasciati trascorrere i primi giorni, non c'è più niente da fare.

È grave l'idiozia fenilchetonurica?

Sì. I bambini, una volta colpiti dal danno cerebrale, si sviluppano male e, soprattutto, denunceranno in età successiva una deficienza mentale molto grave.

È possibile la diagnosi prenatale?

Sì; il clonaggio del gene per la fenilalanina-idrossilasi ne ha fornito il mezzo.

Si può sperare in un futuro utilizzo della terapia genica?

Sì.

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