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Malattie neuromuscolari

Che cosa si intende per malattie neuromuscolari?

Con tale definizione si indica un gruppo di malattie che colpiscono sia i nervi motori sia i muscoli da essi comandati.

Quali conseguenze hanno le affezioni neuromuscolari?

a) Possono provocare fenomeni di paralisi flaccida o di contrazione e spasmi della muscolatura;
b) i muscoli possono atrofizzarsi;
c) talune affezioni possono provocare l'insorgenza di un'accentuata debolezza muscolare, peraltro non associata a evidenti alterazioni della struttura nervosa;
d) i muscoli possono degenerare.

Quali sono le più note malattie dell'apparato neuromuscolare?

a) La poliomielite o paralisi infantile;
b) la paralisi cerebrale infantile;
c) la miastenia grave;
d) l'atrofia muscolare progressiva;
e) la distrofia muscolare progressiva.

Che cos'è la miastenia grave?

Una rara malattia, caratterizzata da accentuata debolezza muscolare e da una sensazione di stanchezza, che insorge con notevole rapidità (miastenia significa appunto astenia, o debolezza, muscolare). Si chiama anche miastenia pseudoparalitica perché sembra determinata da paralisi, mentre in realtà non esiste alcuna lesione nervosa.

Da che cosa trae origine?

Da un disturbo immunitario che causa un'alterazione nel normale meccanismo di trasmissione degli impulsi dai nervi ai muscoli, spesso in presenza di un tumore del timo (timoma).

Quali sono i suoi sintomi?

Il principale è l'esauribilità muscolare, ossia il progressivo indebolimento dei muscoli mimici e di quelli che determinano i movimenti delle braccia, della masticazione e della deglutizione. La diagnosi si effettua con elettromiografia e test al tensilon, che provoca una temporanea risoluzione dei sintomi.

Esiste una cura veramente efficace contro la miastenia grave?

La terapia medica a base di prostigmina (o neostigmina) consente di raggiungere un sensibile miglioramento; di notevole efficacia si dimostrano anche efedrina, adrenalina e altri medicinali, in particolare il cortisone. Importanti sono anche la plasmaferesi e la timectomia (asportazione del timo) precoce.

La miastenia grave è una malattia acuta?

No; di solito ha un decorso di anni, che è caratterizzato dalla progressiva lentissima atrofia dei muscoli (l'atrofia è la diminuzione di volume delle cellule, e conseguentemente di un tessuto o di un organo, causata da un difetto di nutrizione).
Vi sono però crisi miasteniche, cioè esacerbazioni acute dei sintomi di debolezza.

Che cos'è l'atrofia muscolare progressiva?

Una malattia del midollo spinale, caratterizzata da una lenta degenerazione delle cellule nervose motrici del midollo spinale stesso, degenerazione che provoca l'atrofia di certi gruppi muscolari.

A quale età si è maggiormente colpiti da questa malattia?

Tra i 25 e i 45 anni.

L'atrofia muscolare progressiva è una malattia ereditaria?

No.

Quali sono i suoi sintomi?

Indebolimento della muscolatura di mani, braccia e spalle.

Esiste una cura veramente efficace contro la malattia dell'atrofia muscolare progressiva?

No, non esiste una cura assolutamente efficace; è tuttavia possibile ottenere un certo beneficio, sia pure temporaneo, con massaggi, esercizi di ginnastica e supporti ortopedici.

Che cosa si intende per distrofia muscolare progressiva?

Con tale definizione si indica una malattia delle fibre muscolari, che si atrofizzano lentamente e divengono inerti; se ne distinguono varie forme, a seconda dell'età di insorgenza, del decorso, della gravità e dei muscoli colpiti.

Chi ne è maggiormente colpito?

La forma più comune (conosciuta come morbo di Duchenne) insorge di solito all'età di 5-6 anni e colpisce i maschi, essendo genetica ed essendo legata al cromosoma X.

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare progressiva?

Dipende dalle forme; quella più comune e più grave, che inizia nell'infanzia e viene definita malattia di Duchenne, colpisce inizialmente i muscoli prossimali degli arti inferiori, estendendosi via via agli altri muscoli: i bambini, di conseguenza, presentano una caratteristica andatura ondulante ("anserina", come nella displasia congenita bilaterale dell'anca), hanno difficoltà nel salire le scale, cadono con estrema facilità e si stancano altrettanto facilmente e rapidamente.

Qual è l'incidenza della distrofia muscolare progressiva?

Questa malattia colpisce lo 0,2-0,3% della popolazione; per quanto riguarda la forma di Duchenne, che (come detto) è ereditaria e caratteristica dei soli maschi, si valuta insorga in 279 neonati su un milione.

Quali ne sono le cause?

Non si conoscono con precisione; è indubbio che in talune forme di questa malattia l'eredità ha un'importanza non trascurabile. Nella forma di Duchenne, il ruolo dell'eredità è sicuro: come nell'emofilia, le femmine sono portatrici e i maschi malati.

Le persone affette da distrofia muscolare progressiva hanno qualche probabilità di guarire?

Purtroppo no; questa malattia non consente di raggiungere se non temporanei miglioramenti e ha un andamento evolutivo.

Esiste una cura veramente efficace contro tale malattia?

Purtroppo non esiste una cura in grado di guarire la malattia. È tuttavia possibile ottenere un certo miglioramento, sia pur temporaneo, con sistematici esercizi di ginnastica, sovente anche con interventi chirurgici, praticati per allungare i tendini contratti, nonché con l'uso di apparati di sostegno per facilitare il malato durante gli spostamenti.

Esistono medicinali in grado di attenuare la sintomatologia della distrofia muscolare progressiva?

Sì; in certi casi, si ottengono risultati positivi con la somministrazione di coenzima Q (ubidecarenone).

È prevedibile che in futuro si giunga alla scoperta di una cura veramente efficace contro questa malattia?

Sì; allo stato attuale delle conoscenze mediche, è tuttavia importante soprattutto l'identificazione dei portatori sani all'interno delle famiglie nelle quali è presente un malato.

Quale decorso assume infine questo tipo di distrofia?

La forma di Duchenne presenta in molti casi un decorso nettamente progressivo: nell'arco di tempo variabile dai 17 ai 30 anni, il paziente viene spesso colpito, a causa della sua ridotta capacità di resistenza, da infezioni che ne debilitano ulteriormente l'organismo e non di rado risultano letali. Le altre forme di distrofia, invece, non pregiudicano così nettamente le condizioni fisiche generali del paziente.

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