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Oculistica (enciclopedia)
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Retinite pigmentosa

Che cos'è la retinite pigmentosa?

Una malattia di origine ereditaria (ne è responsabile il gene RP3 sul cromosoma X) che porta alla degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) a causa di un anomalo deposito di sostanze pigmentate.

Quali sono i sintomi?

Una perdita progressiva dell'acuità visiva che si evidenzia attorno ai 50 anni e lentamente può giungere fino alla cecità.

Può esser curata?

Attualmente è possibile soltanto la diagnosi prenatale di questa malattia; in futuro è possibile si riesca a curarla con la terapia genica.

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