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Epilessia

Che cos'è l'epilessia?

Si definisce epilessia il ricorrere di episodi (crisi) causati da un'abnorme attività elettrica corticale (scarica), a insorgenza improvvisa, localizzata oppure coinvolgente l'intero encefalo. Le crisi sono caratterizzate da modificazioni della coscienza e del tono muscolare e da movimenti di diversa intensità e disorganizzazione, variamente associati tra loro. Data la molteplicità delle manifestazioni cliniche e delle possibili cause, è più corretto parlare di "epilessie". Nel 1989 la Lega Internazionale contro l'Epilessia (LICE) ha proposto una Classificazione delle epilessie e delle sindromi epilettiche che attualmente viene largamente utilizzata.

Qual è l'incidenza dell'epilessia?

Le statistiche indicano che l'1% circa della popolazione è affetta da epilessia, senza una significativa differenza tra i sessi.

Quali sono le cause dell'epilessia?

In base alla classificazione internazionale, si distinguono forme di epilessia idiopatiche (o primitive) e secondarie, a loro volta distinte in criptogenetiche (a causa sconosciuta) e sintomatiche. Le prime sono considerate prevalentemente su base genetico-familiare,
e per alcune è stato identificato il cromosoma, e talora anche la localizzazione del gene, responsabile. Le forme secondarie possono essere dovute a una varietà di cause sia pre- che postnatali (malformazioni, traumi, infezioni, neoplasie, emorragia ecc.); tra queste epilessie, vengono definite criptogenetiche quelle in cui l'andamento clinico fa sospettare una causa organica che non si riesce però a definire.

A quale età si manifesta di solito l'epilessia?

Premesso che chiunque può, potenzialmente, sviluppare nel corso della vita una epilessia o manifestare un episodio critico isolato, si può riconoscere per alcune forme di epilessia una forte tendenza a esordire in determinate epoche della vita. Inoltre è possibile che un soggetto manifesti in età diverse forme diverse di epilessia. Parlando in generale, si può dire che oltre la metà delle forme di epilessia esordiscono in epoca infanto-giovanile, e che la maggior parte di queste sono forme idiopatiche con una evoluzione benigna, mentre la maggior parte delle epilessie a esordio in età adulta è sintomatica con una evoluzione più complessa, legata anche alla causa scatenante.

Esistono diversi tipi di attacchi epilettici?

Si, nel 1981, sempre dalla LICE, è stata definita una Classificazione internazionale delle crisi epilettiche, in base alla quale si distinguono le crisi in funzione della localizzazione o meno della scarica anomala iniziale (crisi parziali o generalizzate), del grado di coinvolgimento della coscienza (crisi semplici o complesse), della manifestazione clinica motoria (crisi toniche, atoniche, cloniche, miocloniche ecc.).

Che cos'è il "grande male"?

Si definisce così una forma di epilessia caratterizzata da crisi, relativamente rare, con perdita di coscienza spesso preceduta da un grido, eventuale caduta a terra, transitorio irrigidimento generalizzato (al volto è caratteristico il trisma: chiusura serrata della mandibola, con rischio di morsicamento della lingua), seguito da movimenti violenti e ritmici degli arti (clonie). Si associano spesso abbondante salivazione e perdita di urine e/o feci. Le crisi possono durare alcuni minuti; la loro fine è riconoscibile dalla cessazione dei movimenti e dalla ripresa di un respiro e di un colorito normali, mentre la completa ripresa della coscienza è in genere preceduta da un periodo di sonno (torpore post-critico).

Cos'è lo "stato di male"?

Viene definito stato di male una crisi di durata superiore ai 30 minuti o il susseguirsi per tale tempo di crisi più brevi, ma senza recupero di coscienza negli intervalli. Tale condizione può rappresentare l'esordio di una forma epilettica o comparire nel corso della malattia; quando si verifichi in un soggetto con febbre superiore ai 38,5 °C si parla di stato di male febbrile. In funzione della presenza o meno di movimenti degli arti si definisce come stato di male convulsivo, parziale o generalizzato, o non convulsivo. Lo stato di male convulsivo generalizzato è una situazione ad alto rischio sia per la sopravvivenza sia per i possibili esiti, e può richiedere l'assistenza rianimatoria.

Come si fa la diagnosi?

Importantissima è la storia clinica del soggetto e l'osservazione, se possibile, delle crisi. Indispensabile è l'esecuzione di registrazioni elettroencefalografiche con le diverse tecniche descritte, che permettono di valutare sia le modificazioni indotte da eventuali crisi, che si verifichino in corso di registrazione, sia la presenza di anomalie della attività cerebrale di base.

Si può curare l'epilessia?

Attualmente il primo intervento terapeutico nei confronti di una epilessia è di tipo farmacologico. I farmaci antiepilettici agiscono, in generale, stabilizzando la membrana dei neuroni e modulando i trasmettitori chimici cerebrali. La risposta alla terapia varia sia nei diversi tipi di epilessia, sia nei singoli pazienti, a parità di tipo.
Globalmente si considera che circa il 70-80% dei soggetti affetti possa ottenere un completo controllo delle crisi con una corretta terapia farmacologica.
Di questi, più della metà potrà gradualmente sospendere la terapia dopo qualche anno restando libero da crisi. In altri casi la terapia farmacologica va proseguita per periodi molto lunghi o per la vita. Nei soggetti che non rispondono adeguatamente alla terapia farmacologica, un altro valido ausilio può derivare dall'approccio chirurgico. Oltre alla neurochirugia classica, che rimuove lesioni dell'encefalo che possono provocare crisi epilettiche (ematomi, tumori, malformazioni vascolari ecc.), esiste, in pochi centri altamente specializzati, una specifica chirurgia dell'epilessia, che prevede interventi mirati a rimuovere una parte di corteccia, anche se apparentemente "indenne", ritenuta responsabile dell'insorgenza delle crisi. Infine, nell'ultimo decennio si è sviluppata una nuova tecnica terapeutica basata sulla stimolazione intermittente del nervo vago attraverso uno stimolatore impiantato sottocute.

Qual è il primo sussidio terapeutico per un paziente in preda a convulsioni?

Proteggerlo dai traumi: se è a terra bisogna lasciarlo steso, possibilmente su un fianco per facilitare la pervietà delle vie respiratorie ed evitare la retropulsione della lingua.

Un soggetto affetto da epilessia può avere figli?

L'epilessia di per sé non impedisce né controindica la procreazione. Se la madre assume farmaci anticonvulsivanti sarà necessario un attento monitoraggio del loro dosaggio ematico durante tutta la gravidanza, allo scopo di evitare per quanto possibile danni al feto derivanti da un loro eccesso. Va comunque ricordato che alcuni farmaci antiepilettici possono produrre effetti dannosi per il feto anche se assunti dal padre. Un genitore affetto da epilessia primitiva non avrà necessariamente figli o figlie affetti, anche se tale rischio aumenta rispetto alla popolazione generale.

Le convulsioni febbrili sono una forma di epilessia?

Benché clinicamente indistinguibili (molto rara è la loro registrazione EEG), le convulsioni definite febbrili (che si verificano cioè con febbre superiore ai 38,5 °C) non vengono considerate epilettiche sia per la incostanza nella manifestazione, sia per la loro spontanea tendenza alla remissione. Sia studi clinici sia recenti studi genetici su gruppi familiari hanno comunque osservato una discreta associazione di questa forma convulsiva con forme di epilessia, prevalentemente benigne; inoltre in questi bambini il rischio di sviluppare successivamente una epilessia è aumentato rispetto alla popolazione generale (5-7% rispetto a 1%).

I soggetti affetti da epilessia possono condurre una vita normale e impegnarsi in una attività a tempo pieno?

Questo dipende innanzitutto dal tipo di epilessia e dal controllo delle crisi che si è riusciti a ottenere, ricordando che non sempre la migliore qualità di vita coincide con la completa soppressione delle crisi. In generale è meglio evitare lavori particolarmente faticosi e che prevedano turni irregolari. È inoltre da ricordare che la guida non è permessa dalle leggi in vigore se non si è liberi da crisi da almeno 2 anni (con o senza terapia).

Quali sono le precauzioni che un soggetto con epilessia dovrebbe prendere?

a) Non guidare l'automobile, se non è si liberi da crisi da almeno 2 anni (con o senza
terapia);
b) non bere alcolici;
c) non nuotare da solo;
d) evitare stress non necessari e tensioni emotive;
e) prendere sempre i farmaci a intervalli regolari, seguendo le istruzioni del medico molto attentamente, e non smettere in nessun caso la terapia farmacologica senza aver prima consultato il medico.

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