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Emofilia

Che cos'è l'emofilia?

Una malattia, ereditaria per via diaginica (il difetto genico è trasmesso dalla madre, perché legato al cromosoma X), caratterizzata da una ritardata coagulazione del sangue e dalla conseguente, abnorme tendenza alle emorragie. Appartiene quindi al gruppo delle malattie emorragiche da difetti dei fattori della coagulazione.
Attualmente tutte le sindromi emorragiche congenite vengono definite "sindromi emofiliche".

Come viene trasmessa?

L'emofilia si manifesta esclusivamente nei maschi, ai quali può essere trasmessa soltanto dalla madre; questa funge quindi da portatrice sana, mentre il padre non può assolutamente trasmetterla ai discendenti.

Da che cosa è provocata?

L'emofilia è dovuta alla mancanza, o alla diminuzione, o a una funzione alterata, di uno dei fattori necessari alla coagulazione del sangue.

Quante forme di emofilia si conoscono?

Tre: l'emofilia A (da deficit del fattore VIII), l'emofilia B (da deficit del fattore IX) e l'emofilia C (da deficit del fattore XI).

Le donne possono essere colpite da una vera e propria emofilia?

Nella letteratura medica mondiale sono noti soltanto pochi casi di donne emofiliche; come si è detto, si tratta di una malattia circoscritta pressoché esclusivamente al sesso maschile, essendo malattia ereditaria per via diaginica, e recessiva per le forme A e B.
L'emofilia C è autosomica dominante.

È una malattia comune?

No, per fortuna è piuttosto rara.

Un emofilico può sposarsi?

Sì, ma dovrebbe evitare di unirsi in matrimonio con una consanguinea o con una persona nella cui famiglia vi siano persone affette da questa malattia.

Una donna che appartenga a una famiglia di emofilici può sposarsi?

Di per sé, un simile matrimonio non è affatto sconsigliabile, tuttavia la coppia dovrebbe chiedersi e decidere a priori se desidera avere figli, in quanto la donna potrebbe essere portatrice del difetto genetico. In ogni caso, la donna dovrebbe evitare nel modo più assoluto di sposare un parente diretto o una persona nella cui anamnesi familiare vi siano indicazioni di un tendenza congenita all'emofilia.

Come viene diagnosticata questa malattia?

Oltre al riscontro di frequenti e ingiustificate emorragie, mediante esami specifici (tra
cui il PTT, tempo di tromboplastina parziale) con cui si determina il tempo di coagulazione del sangue: in presenza di emofilia, il valore risultante è nettamente maggiore alla norma. Altri elementi sospetti, di cui è necessario chiarire con precisione la causa, possono essere costituiti dal ripetersi di emorragie in altri componenti maschili della famiglia o di episodi emorragici anomali nella cerchia familiare.

I risultati degli altri esami compiuti sul sangue di un emofilico rientrano nella norma?

Si; i dati anomali che si riscontrano in simili casi riguardano soltanto la ridotta capacità del sangue a coagulare e in particolare il deficit di uno dei fattori di coagulazione.

L'emofilia si presenta in forma più o meno grave?

Sì; in rapporto al grado di carenza del fattore coinvolto, può essere lieve, moderata o grave.

Come si manifesta di solito l'emofilia?

Con continue e prolungate emorragie, conseguenti a ferite insignificanti, per esempio a graffi o a piccole lesioni cutanee. In molti casi la malattia viene scoperta già nei primi anni di vita o durante l'infanzia in occasione di piccole ferite, dell'estrazione di denti o dell'asportazione delle tonsille.

L'emofilico può essere colpito da emorragia anche senza essersi prodotto alcuna ferita superficiale?

Si; se il paziente cade o si produce una contusione, possono verificarsi emorragie sia sottocutanee, che portano alla formazione di estese macchie bluastre, sia intrarticolari - tipiche quelle a livello del ginocchio (emartro) - con conseguenti tumefazione, bruciore e dolore, sia muscolari (ematomi muscolari).

Quale terapia locale si applica quando un emofilico si produce una ferita cutanea?

Di solito si applica una fasciatura compressiva sull'area interessata; inoltre si può ricorrere all'impiego di certi farmaci che stimolano la coagulazione del sangue e, se applicati sulla ferita, possono talora arrestare l'emorragia.

Quale terapia generale si adotta per l'emofilico?

Per l'emofilia A moderata o grave si usano, al primo accenno di emorragia, i concentrati di fattore VIII, usati anche a scopo profilattico; per l'emofilia A di grado lieve si impiega un derivato sintetico dell'ormone antidiuretico, che è in grado di innalzare i livelli del fattore VIII. Se la malattia non risponde a questo trattamento farmacologico, si usano i crioprecipitati di tale fattore. Anche per l'emofilia B moderata o grave si impiegano i concentrati, ovviamente del fattore IX; per le forme lievi si usa il plasma fresco congelato.

Qual è la prognosi per le persone affette da emofilia?

Grazie al perfezionamento dei metodi trasfusionali e ai progressi compiuti nella terapia locale delle emorragie, la prognosi per questi pazienti è oggi assai più favorevole che in passato. Le speciali apparecchiature per curare chi è affetto dalla malattia, di cui dispongono molti ospedali, consentono di salvare molti emofilici; notevole efficacia terapeutica hanno dimostrato inoltre le iniezioni di AHF, il fattore antiemofiliaco.

Un emofilico può sperare in una durata probabile di sopravvivenza normale?

Si, purché riesca a sopravvivere all'infanzia, periodo della vita in cui maggiori sono le occasioni di ferite e gravi emorragie. Anche il tempestivo intervento con trasfusioni di sangue e somministrazione di fattore antiemofiliaco consente di salvare la vita di molti emofilici colpiti da violente emorragie.

Quali prospettive future presenta la cura dell'emofilia?

Per le forme di emofilia B caratterizzate da assenza del fattore IX sono in sperimentazione tecniche di ingegneria genetica che impiegano fibroblasti del derma per produrre il fattore mancante.

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