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Sintomi e diagnosi del mieloma multiplo

Vari e poco caratteristici, nella maggior parte dei casi i sintomi del mieloma multiplo sono dolori ossei e un'estrema stanchezza. Quali sono gli altri segnali che possono far supporre la comparsa di questo tipo di tumore? Come diagnosticarlo? Facciamo il punto con il Prof. Thierry Facon, primario del reparto di Ematologia presso il CHRU (Centro ospedaliero regionale universitario) di Lilla (Francia).

Sintomi e diagnosi del mieloma
© Getty Images

Mieloma: il tumore più frequente nell'anziano

Il mieloma multiplo (o malattia di Kahler) è un tumore che si sviluppa nel midollo osseo, a partire da cellule dette plasmociti. In condizioni normali, i plasmociti producono anticorpi, che proteggono l'organismo contro le infezioni e le malattie. In presenza del mieloma, i plasmociti diventati anormali si moltiplicano in modo incontrollato e impediscono la formazione normale delle cellule ematiche, distruggendo le ossa e producendo in maniera continua e in quantità eccessiva un unico tipo di anticorpi, la cosiddetta immunoglobulina monoclonale, che si può rinvenire nel sangue o nelle urine.

Si parla di mieloma multiplo perché può esserne interessato il midollo di ossa differenti. Il mieloma, pertanto, può manifestarsi con numerose anomalie ossee, osservabili all'esame radiografico. Può anche diffondersi altrove all'interno dell'organismo per generare altri tumori. Allo stato attuale, i fattori che favoriscono l'insorgenza di questa malattia restano poco conosciuti.

Tutti i sintomi del mieloma

Il mieloma multiplo può essere segnalato da sintomi o essere scoperto con esami biologici o radiologici. "Si può dire che, nell'80% dei casi, la scoperta del mieloma è preceduta da sintomi caratteristici (quadro abituale del mieloma cosiddetto sintomatico), mentre, nel 20%, può essere rivelato in occasione di un controllo biologico (mieloma asintomatico)", ci chiarisce il Prof. Thierry Facon, primario del reparto di Ematologia presso il CHRU di Lilla.

Un mieloma multiplo è individuabile tramite determinati sintomi. "Si tratta principalmente, in un soggetto spesso anziano, di dolori ossei o rachidei persistenti e non leniti dai farmaci antalgici, così come di un'alterazione generale dello stato di salute. In altri casi, i sintomi sono il segno di una malattia più avanzata: fratture causate da sforzi minimi, insufficienza renale – già presente nel 20% dei pazienti al momento della diagnosi –, problemi neurologici compressivi midollari o radicolari, e un livello elevato di calcio nel sangue (ipercalcemia), che può provocare stanchezza, sete, disturbi digestivi, confusione e, più raramente, infezioni gravi ripetute che indicano una riduzione delle difese immunitarie", precisa il Prof. Facon.

In assenza di sintomi clinici, il sospetto della presenza di un mieloma multiplo può sorgere nel corso di un check-up o di un esame del sangue di routine (velocità di sedimentazione (VS) elevata con CRP normale, aumento della protidemia, ipercalcemia, insufficienza renale…) eseguiti per un'altra patologia. "Ma queste scoperte biologiche costituiscono "piccole porte d'ingresso" verso la malattia. La diagnosi del mieloma multiplo è relativamente semplice e permette di identificare con rapidità, tra queste anomalie, quelle rare che sono conseguenza di un mieloma", chiarisce il Prof. Facon.

La diagnosi del mieloma

Dal momento che il mieloma è segnalato dalla presenza di taluni sintomi specifici o da risultati di esami anomali, la diagnosi viene effettuata grazie a:

Un'elettroforesi delle proteine sieriche e una proteinuria delle 24 ore (completata, se anomala, da un'elettroforesi delle proteine urinarie). Questo esame permette di separare i componenti in base alle loro dimensioni e alla loro carica elettrica.

Un mielogramma, che richiede l'agoaspirato midollare (aspirazione del midollo osseo all'interno di un osso, in genere a livello dello sterno o del bacino, con l'ausilio di un ago speciale in anestesia locale). Consiste in un esame al microscopio delle cellule di un campione di midollo osseo, solitamente ricavato con l'agoaspirato midollare, e che permette di cercare i plasmociti anormali. In questo caso, ha lo scopo di individuare un'immunoglobulina monoclonale. Il mieloma è caratterizzato da un aumento del livello dei plasmociti superiore al 10% (contro meno del 5% in un midollo osseo normale). L'esame consente inoltre di effettuare analisi genetiche sui plasmociti, in grado di fornire indicazioni funzionali alla prognosi. "Si osserva un'eterogeneità clinica ed evolutiva, motivata in gran parte da un'eterogeneità genetica della malattia. In sintesi, certe anomalie genetiche (in particolare, la traslocazione t(4;14), rinvenuta nel 10-15% dei pazienti, e la delezione (17p), rinvenuta nel 7-10% dei pazienti) aggravano considerevolmente la prognosi", precisa il Prof. Thierry Facon.

Vengono effettuate alcune radiografie dello scheletro per individuare le lesioni ossee. Possono anche essere prescritti esami di diagnostica per immagini complementari. L'insieme di queste indagini consente di mettere a punto il piano terapeutico più adatto per ciascun paziente, in base allo stadio di avanzamento della malattia, allo stato di salute generale del soggetto e alle possibili controindicazioni. Questi dati saranno inoltre utili per il controllo della malattia, indispensabile e continuo a partire dal momento della diagnosi.

 

David Bême

Fonti
Intervista al professor Thierry Facon - 15 luglio 2013
- ALD n°30 – Mieloma multiplo HAS (Alta Autorità francese di Sanità) - dicembre 2010 (consultabile online, in lingua francese)
- Eurocancer 2013 – Il mieloma multiplo - Sessione presieduta da Thierry Facon - Eurocancer 2013

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18/11/2013

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